Consult genetic

Ce este genetica medicala?

Genetica medicala este preocupata de felul in care genele si ereditatea afecteaza sanatatea umana. Sute de anomalii au la baza o cauza genetica, ex. hemofilia, fibroza chistica, acondroplazia (tulburare de crestere).

Celulele corpului uman au 46 de pachete de material genetic (cromozomi) constituite in perechi. Fiecare cromozom prezinta un lant lung fromat din ADN (acid dezoxiribonucleic). O gena reprezinta un segment din lantul ADN . Fiecare are o “adresa“ specifica pe cromozom. De exemplu, gena care controleaza culoarea ochilor apare in acelasi loc pe acelasi cromozom la fiecare fiinta umana.

La ora actuala cunostiintele existente permit oamenilor de stiinta sa localizeze distributia genelor in cromozomi si sa le identifice functia. Fiecare cromozom contine sute de gene.

In ultmii ani au fost identificate genele care determina unele boli. Tulburarile genetice apar ca urmare a unor mutatii in ADN. Mutatiile pot fi reprezentate de duplicatii, deletii sau substitutii in substantele chimice care formeaza ADN-ul. Mutatiile pot fi dobandite sau pot aparea spontan; pot fi generate de mediul inconjurator prin expunere la radiatii sau substante chimice.

Medicii recomanda teste genetice pentru:
  • Prognosticarea sau stabilirea diagnosticului pozitiv de tulburare genetica determinate de mutatia unei gene
  • Determinarea nivelului de risc la un pacient
  • Confirmarea diagnosticului pozitiv
  • Stabilirea unui plan de tratament
  • Determinarea riscului genetic sau a malformatiilor fizice la fat.
  • Testarea nou nascutilor pentru boli genetice
  • Testarea parintilor pentru a identifica daca sunt purtatorii unor gene care pot fi transmise la copii.

 

Testarea uzuala presupune un esantion de sange — sau in unele situatii un esantion de par, piele sau alt tesut. Esantioanele sunt trimise la un laborator de analize; ulterior un consultant genetic va vedea si discuta rezultatele cu pacientul. Nu intotdeauna se poate obtine un rezultat a carui acuratete este de 100%. In multe situatii un rezultat genetic poate arata doar ca exista un risc genetic de a face boala .

A fost dovedit ca in jur de 5000 de boli au sau sunt suspectate a avea o cauza genetica.

Genele si mediul inconjurator

Ce cauzeaza bolile, genele sau mediul inconjurator ?

Este cunoscut rolul important pe care il au genele si mediul inconjurator in mentinerea starii de sanatate sau in declansarea bolilor.

De cele mai multe ori este o interactiune intre genele personale, stilul de viata si mediu. Genele ne apartin si sunt cu noi inca in viata intrauterina, din stadiul de embrion, in schimb mediul inconjurator se poate schimba in functie de locul unde traim, de ceea ce mancam, de cat ne expunem la diversi factori externi – un exemplu, fumatul pasiv. Unele defecte congenitale sunt rezultatul unei combinatii intre gene si mediu.

Multe boli cronice au in etiologie o cauza genetica. Boala poate fi manifesta sau nu, poate aparea la o varsta mai timpurie sau la o varsta inaintata, totul fiind in corelatie cu stilul de viata.

Starea de sanatete se bazeaza pe trei piloni
Lumea mea:

Reprezinta mediul inconjurator in care traim, casa, alimentatia, aerul pe care il respiram, locul de munca, de joaca si care pot afecta starea de sanatate.

Sansa mea:

Reprezinta stilul de viata, comportamentul pe care il alegem si care contribuie la starea de sanatate, inclusiv alegerea de a nu fuma, de a face sport, de a manca sanatos si personalizat.

Eu insumi:

Reprezinta un material genetic si un istoric familial, care determina predispozitiile personale de a face o boala genetica, o malformatie genetica, boli cronice: bolile cardio vasculare, diabetul zaharat etc.

Codul genetic personal influenteaza, de semenea, felul in care organismul raspunde la terapia cu anumite medicamente. Specialitatea care studiaza aceste aspecte este denumita farmacogenomica.

In Genetica clinica unitatea de baza responsabila este “familia” si nu include doar pe pacient ci si membrii familiei identificati ca fiind la risc.” Membrul familial la risc dar “sanatos” poate fi abordat si ii poate fi oferita oportunitatea de a benefecia de preventie si interventie medicala precoce.

Informatie pentru medic/pacient

Serviciul de genetica clinica are rolul de a elucida, stabili si gestiona urmatoarele aspecte:

  • Diagnostic (prenatal si presimptomatic)
  • Prognostic si evolutia naturala a bolii genetice
  • Management clinic corespunzator
  • Evaluarea riscului genetic personal
  • Evaluarea riscului genetic la membrii familiei—“la risc, dar santaosi”
  • Interpretarea testelor genetice
  • Implementarea descoperirilor stiintifice in practica si initierea de studii plecand de la observatii clinice.
  • Educatia pacientilor, membrilor de familie si furnizorilor de servicii de sanatate.

Consultatii de genetica

Consilierea genetica pretestare
  • 1. obtinerea unui istoric familial in detaliu
  • 2. discutarea riscurilor, beneficiilor si limitarile testarii
  • 3. intelegerea a ceea ce se asteapta in timpul testarii
  • 4. oportunitatea pacientilor de a adresa intrebari medicului specialist genetician
Consiliere genetica posttestare
  • 1. discutarea implicatiilor rezultatelor testului asupra restului familiei
  • 2. oportunitatea pacientilor de a adresa intrebari medicului specialist genetician

Echipa medicala

  • Dr. Monica Stoian, medic specialist genetica medicala, doctor in stiinte medicale
  • Conf. Dr. Horia Bumbea, medic primar hematologie, competenta in hematologia de laborator, doctor in stiinte medicale
  • Dr. Carmen Saguna, medic specialist hematologie
  • Dr. Florinel Pop, medic primar anatomie patologica, sef de lucrari, doctor in stiinte medicale
  • Dr. Augustina Enculescu, medic primar anatomie patologica