Gene si afectiuni

Cu totii cunoastem expresia „e trasatura de familie”. Incepand cu asemanarea fizica evidenta si continuand cu caracteristici mai putin evidente, mare parte din cine suntem este determinat de ADN-ul nostru, ce provine de la parintii nostri biologici.

 

Toate celulele contin ADN, mai putin globulele rosii:

 

 

Genele se pot modifica

Toate cancerele sunt determinate de mutatii daunatoare sau schimbari la nivelul ADN-ului. Mutatii la nivelul ADN-ului apar frecvent, dar acestea sunt in general inofensive si nu produc cancer. Modificarile apar de obicei din intamplare, spre exemplu, cand celulele se divid pentru a da nastere la noi celule, o greseala in diviziune poate introduce o modificare foarte mica in structura ADN-ului. Din fericire aceste mutatii sunt in general reparate de organism.

Uneori, insa unele mutatii sunt transmise mai departe cand celula se divide. Daca mutatia este daunatoare si interfera cu inmultirea celulara normala va determina cresterea necontrolata a numarului de celule cu mutatii si astfel poate sa apara cancerul.

Toate cancerele sunt genetice, deoarece sunt declansate de gene alterate. Genele ce coordoneaza replicarea normala a celulelor devin alterate, permitand celulelor sa se divida necontrolat.

 

Mutatiile determina uneori cancer

 

 

Dupa cum e ilustrat mai sus, o serie de mutatii genetice pot crea celule canceroase. Mutatiile pot de asemenea face parte din constitutia genetica a unui individ.

La originea cancerului sunt 2 tipuri de mutatii genice:

·         Intamplatoare –  mutatii ce apar in ADN din intamplare si sunt transmise mai departe cand celula se divide. Probabilitatea de acumulare a acestora creste pe masura ce se inainteaza  in varsta. Expunerea la radiatii sau anumite substante chimice pot creste de asemenea probabilitatea de a dobandi modificari genice.

·         Mostenite (ereditare) – mutatiile genetice cu care o persoana se naste fiind  mostenite de la mama, tata sau ambii parinti

Majoritatea cancerelor apar ca urmare a unor mutatii intamplatoare, insa pana la 10% sunt ereditare. Prezenta unor mutatii genetice poate creste probabilitatea  de a face boala la o varsta mai tanara comparativ cu riscul in  populatia generala sau chiar de a face mai multe tipuri de cancer in timpul vietii.

Uneori, intr-o familie, poate parea ca se mosteneste un tip de cancer pe cand, de fapt, membrii familiei impart acelasi mediu de locuit sau lucru, ceea ce ii expune la aceleasi radiatii sau substante chimice ce produc mutatii. Medicul este cel care poate ajuta la identificarea cauzei.

In cazul unui purtator al unei mutatii mostenite ce este asociata cu un tip de cancer, cunoasterea riscului de a face cancer poate ajuta medicul impreuna cu pacientul sa implementeze masuri profilactice.

 

Istoricul familial

Cand discutam despre istoricul genetic familial, singurele rude care ne intereseaza sunt cele biologice. Spre exemplu, tatal este o ruda biologica de gradul intai, iar fratele acestuia (unchiul) este o ruda biologica de gradul 2. Daca unchiul se casatoreste, femeia va deveni matusa dar nu este ruda biologica. Insa, daca ei au un copil, acesta va fi var primar si este o ruda de gradul 3.

Ce rude sunt importante in aprecierea riscului ereditar? 

Rude de gradul I

Rude de gradul II

Rude de gradul III

Mama biologica, tatal biologic, frati/surori biologici, copil biologic

Bunici biologici, unchi/matusi biologici, nepoti/nepoate biologici, frati/surori vitregi

Veri primari biologici, stra-bunici, stra-nepoti

 

Familiile cu istoric familial pentru o anumita boala pot lua masuri pentru a reduce riscul de a dobandi acea boala. Pentru a afla mai multe despre mostenirea biologica discutati cu rudele, adunati informatii despre istoricul lor de sanatate si completati un arbore genealogic. Daca se descopera ca anumite boli precum cancerul de ovar sau san au aparut la mai mult de o ruda se va discuta cu medicul specialist pentru a investiga posibilitatea unui cancer ereditar.

Cum poate fi transmisa o boala ereditara

 

Cum variaza riscul in populatie

Asa cum un risc crescut pentru anumite cancere poate exista in unele familii, la fel acest risc ereditar poate fi sporit in anumite populatii. Persoanele din aceste populatii ar fi putut mosteni o anumita constitutie genetica de la stramosii comuni. Daca genele comune acelei populatii includ mutatii ce predispun la anumite boli, atunci acea boala poate avea o frecventa mai mare in acea populatie. Spre exemplu, cancerul ereditar de san si ovar  este mai comun in populatiile Ashkenazi.

 

Afla mai multe informatii despre cancerul de san ereditar dand click aici