Dictionar genetic

ACROZOM. Extremitatea anterioară a spermatozoidului.

ACTIVITATE GENETICA. Exprimarea efectelor activitatii genei prin producerea de ARN, polipeptide si proteine. 

ADENOM. Tumoare benigna a tesutului glandular, constituita din celulele epiteliale, care poate atinge majoritatea organelor (rinichi, san, prostata, ficat, pancreas), precum si glandele endocrine si unele mucoase (mucoasa colonului, mucoasa uterina).

ADENOZINĂ. Nucleozidă dintr-o moleculă de adenină și o pentoză.

ADENOPATIE. Afectiune de origine inflamatorie, infectioasa sau tumorala a ganglionilor limfatici, caracterizata prin cresterea in volum a acestora (adenomegalie).

ADITIA. Aparitia unor nucleotide suplimentare in structura ADN

ADN. Prescurtarea de la Acid DezoxirioboNucleic. Substanta chimica din care sunt formate genele si care contine informatia necesara formarii si functionarii corpului uman.

AGONADAL. Lipsa glandelor genitale.

AICARDI, SINDROM. Afectiune genetica cu transmitere dominanta X-linkata, cauzata de o mutatie de pe cromozomul X si care se caracterizeaza prin lipsa partiala sau totala a corpului calos, leziune a retinei (un simptom specific al bolii), microcefalie, largirea ventriculilor cerebrali, chisturi porencefalice.

AKINEZIE. Patologie reprezentata de manifestari, independente de leziunea caii motorii principale, exprimate prin incetinirea miscarilor voluntare si rarirea miscarilor spontane ale corpului.

ALELA. Gena care ocupa acelasi locus pe cromozomul omolog.

ALTERARE GENETICA. Expresie care desemneaza orice modificare a structurii (deletie, schimbare de secventa, inversie etc) a unei gene sau cromozom.

AMNIOCENTEZA. Test care consta in a recolta o cantitate de lichid amniotic pentru a analiza genele sau cromozomii fatului. Fatul este inconjurat in uter de lichidul amniotic; acest lichid contine celule din pielea fatului. O cantitate foarte mica de lichid amniotic este extrasa cu un ac foarte fin care punctioneaza pielea mamei si uterul; lichidul extras este trimis apoi la laborator pentru a fi analizat.

AMNIOCIT. Celula de origine fetala prezenta in lichidul amniotic.

AMPLIFICARE. Producerea mai multor copii ale unui segment de ADN prin intermediul reactiei de polimerizare in lant (PCR).

AMPLIFICARE A GENELOR. Producerea selectiva a copiilor genelor multiple.

AMPRENTARE GENETICA. Metoda de analiza ADN (din sange, piele sau par) bazata pe extragerea si purificarea lui, sectionarea cu ajutorul enzimelor de restrictie si studierea fragmenteleor rezultate care prezinta lungimi diferite si model unic pentru fiecare individ.

ANAMNEZA. Prima etapa in cadrul examinarii clinice a bolnavului care costa in totalitatea informatiilor obtinute de medic de la pacient sau insotitorii acestuia, in vederea stabilirii diagnosticului.

ANDROGEN. Hormonul sexului masculin secretat de testicule si in cantitati mici de ovare si glandele suprarenale (cel mai activ este testosteronul).

ANDROLOGIE. Ramura a medicinei care se ocupa cu studiul elementelor anatomice, biologice si psihice implicate in fiziologia si patologia organelor sexuale masculine.

ANEUPLOIDIE. Numar anormal de cromozomi, in plus sau in minus.

ANGIOGENEZA. Proces activ prin care se formeaza noi capilare sangvine

ANTICORP. Molecula proteica produsa de limfocite, pe care sistemul imunitar o utilizeaza pentru a identifica si a lupta cu substante straine (antigene).

APOPTOZA. Moartea celulară fiziologica, programata genetic, necesară pentru supraviețuirea organismelor pluricelulare, în echlibru constant cu proliferarea celulară.

ARBORELE FAMILIAL. O reprezentare schematica a persoanelor din familie, care au sau nu o afectiune genetica, precum si a modului in care ele sunt inrudite una cu cealalta.

AUTOZOMAL. Omul are 23 de perechi de cromozomi. Perechile de la 1 la 22 se numesc autozomi si arata la fel la ambele sexe. Perechea cu numarul 23 difera la cele doua sexe; acesti cromozomi se numesc cromozomi sexuali (X si Y).

AZOOSPERMIE.  Absența spermatozoizilor din spermă, care determină sterilitatea.

BOALA EREDITARA. O boala care este mostenita (transmisa in familie de-a lungul generatiilor).

BOALA GENETICA. O boala cauzata de o anomalie la nivelul unei gene sau a unui cromozom.

BOLI AUTOZOMAL DOMINANTE. Aceste boli apar cand o persoana mosteneste o copie modificata (mutatie) a unei gene. Gena modificata este dominanta fata de gena normala.

BOLI AUTOZOMAL RECESIVE. Aceste boli apar cind o persoana mosteneste doua copii modificate (mutatie) a unei gene (o copie modificata de la fiecare parinte). Persoana care are doar o copie modificata a unei gene recesive va fi purtatoare neafectata.

BOALA TRANSMISA DE CROMOZOMUL DE X (X-LINKATA). O boala genetica cauzata de o mutatie (modificare) intr-o gena localizata pe cromozomul X. Bolile genetice transmise de cromozomul X includ de exemplu hemofilia, distrofia musculara Duchenne, sindromul X fragil (sindromul Martin Bell).

CARIOTIP. Formula care descrie numarul cromozomilor unui individ. Prin extensie reprezinta si analizarea numarului si structurii cromozomilor unui individ, incluzind orice variatie de la modelul normal.

CISTRON. Secventa de ADN lipsita de istroni ce contine informatia necesara pentru sinteza unui lant polipeptidic.

CITOGENETICA. Studiul cromozomilor, incluzind structura, functionalitatea si anomaliile lor.

CITOLOGIE. Ramura a biologiei care se ocupa cu studiul structurii si al functionarii celulelor.

CITOMETRIE DE FLUX. Metoda de sortare a celulelor prin masurarea caracteristicilor fizice si/sau biochimice ale particulelor (celule, nuclei, organite celulare.

CONGENITAL. Prezent de la nastere, innascut.

COD EPIGENETIC. Cod specific celulelor si tesuturilor (spre deosebire de codul genetic care este acelasi in toate celulele) care consta intr-un set particular de modificari epigenetice combibate care determina fenotipuri diferite in celule diferite.

CROMOZOMI. Structuri filiforme alcatuite din ADN care se pot observa la microscop si care contin genele. Numarul normal de cromozomi umani este 46 (23 de cromozomi mosteniti de la mama si 23 cromozomi mosteniti de la tata).

CROMOZOMI SEXUALI. Cromozomul X si cromozomul Y sint cromozomii care determina sexul unei persoane: feminin sau masculin. Femeile au doi cromozomi X. Barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.

DELETIE. Pierderea unei parti de material genetic; termenul este utilizat pentru descrierea absentei unei parti dintr-o gena sau dintr-un cromozom.

DIAGNOSTIC PRENATAL. Testarea, in timpul sarcinii, a prezentei sau absentei unei afectiuni genetice la fat.

DIVERSITATE GENETICA.  Variatie genetica creata intre populatii si in cadrul acestora, imbunatatita sau mentinuta de catre fortele evolutioniste.

DISPLAZIE. Anomalie a histogenezei in sensul organizarii anormale a celulelor in tesuturi sau o anomalie a dezvoltarii unui organ/tesut care antreneaza leziuni si tulburari in functionare.

DIZIGOTI. Gemeni cu patrimoniu genetic diferit rezultati din fecundarea a doua ovule distincte de catre doi spermatozoizi distincti.

DOMINANT. Caracter conditionat genetic care se manifesta atat in stare homozigota cat si in stare heterozigota. 

DONATOR UNIVERSAL. Subiect apartinand grupului sagvin 0 (sangele contine antigenul H, dar nu contine nici antigenul A, nici antigenul B) care poate dona sangele unei persoane apartinand oricarui grup sangvin (A, B sau AB).

DREPANOCITOZA (SICLEMIA). Afectiune genetica a sangelui din grupa hemoglobinopatiilor cu transmitere autozomala recesiva, cauzata de o mutatie punctiforma care determina inlocuirea acidului glutamic cu valina in pozitia 6 a lantului beta. Afectiunea se caracterizeaza prin anemie hemolitica severa, eritrocite alungite in forma caracteristica de secera, hepatosplenomegalie.

DUPLICATIE. Repetarea anormala a unei secvente a materialului genetic intr-o gena sau intr-un cromozom.

ECOGRAFIE FETALA. Un test nedureros care utilizeaza undele sonore penru a obtine, in timpul sarcinii, imagini ale fatului care se dezvolta. Se realizeaza prin aplicarea unui transductor pe pielea abdomenului mamei sau prin aplicare intravaginala.

EMBRION. Primul stadiu al dezvoltarii umane. Embrionul se dezvolta in prima etapa a sarcinii dintr-o celula obtinuta dupa fertilizarea unui ovul de catre un spermatozoid. Nu arata ca un fat inca, dar este format din celule care ulterior se vor dezvolta si vor forma fatul.

FAT. Parioada cuprinsa intre sfarsitul fazei embrionare (9 saptamini dupa fertilizare) si nastere, perioada in care are loc dezvoltarea viitorului copil.

GENA. Informatia necesara corpului uman sa existe si sa functioneze, stocata intr-o forma chimica la nivelul cromozomilor. Determina transmiterea si manifestarea caracterelor ereditare.

GENETIC. Cauzat de gene, in legatura cu genele si ereditatea.

HAPLOID. Setul de cromozomi, notat cu n, alcatuit dintr-o singura copie a fiecarui cromozom autozom si cromozom sexual, caracteristic celulei gametice (la om este de 23 de cromozomi).

HEMIZIGOT. Genotipul diploid al unui individ care are doar o singura alela pentru un locus dat, respectiv doar un cromozom (sexul masculin este hemizigot pentru cromozomul X, deci prezinta genele de pe acest cromozom in doza unica).

HEMOFILIE. Afectiune genetica cu transmitere recesiva X-linkata, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui si este de doua tipuri: A (deficit al factorului VIII de coagulare) si B (deficit al factorului IX).

HOMOCISTEINA. Acid aminat provenit din demetilarea metioninei, care in mod normal este remetilata in metionina de metionin sintetaza sau moleculele donoare de grupari tiol.

HOMOZIGOT. Genotip diploid care prezinta doua alele identice pentru un locus dat pe o pereche de cromozomi omologi.

HLA. Antigene leucocitare umane, antigene prezente pe suprafata diferitelor tipuri celulare.

IMUNOFLUORESCENTA. Metoda care utilizeaza anticorpi marcati cu o substanta fluorescenta si care este folosita pentru identificarea proteinelor dintr-o proba de tesut si pentru observarea cantitatii si/sau a distributiei anticorpilor sau antigenelor dintr-un tesut.

IMUNOGENETICA. Stiinta care se ocupa de studiul factorilor genetici ce controleaza raspunsul imun individual si al transmiterii acestor factori din generatie in generatie.

INFORMATIE GENETICA. Informatie determinata de o succesiune de nucleotide in molecule de acizi nucelici.

INSERTIE. Introducerea unui material genetic aditional intr-o gena sau cromozom.

INVERSIE. O modificare a secventei de gene de-a lungul unui anumit cromozom.

LEUCEMIE ACUTA LIMFOBLASTICA (AML). Leucemie cauzata de multiplicarea continua si crescuta a unor celule imature (limfoblasti) in maduva osoasa si caracterizata prin: fatigabilitate (scaderea rapida a fortei musculare), anemie, febra, infectii, scadere in greutate, echimoze/sangerari la traumatisme minime, dureri osoase, hepatosplenomegalie.

LEUCEMIE ACUTA MIELOBLASTICA. Leucemie cauzata de proliferarea necontrolata si continua a liniei mieloide a globulelor albe sangvine.

LEUCEMIE CRONICA MIELOBLASTICA (CML) Leucemie asociata cu o modificare citogenetica - cromozomul Philadelphia, rezultat prin translocatia t (9;22) si caracterizata prin producerea neregulata si in exces a limfocitelor.

MALFORMATIE CONGENITALA. Defect morfologic primar, prezent la nastere, al unui organ care rezulta printr-un proces intrisec de dezvoltare anormala.

MALIGN. Tumora canceroasa provenita dintr-o celula, sau un ansamblu de celule mutante care prolifereaza intr-un ritm mult mai rapid decat celulele normale si care au capacitatea de a infiltra tesuturile invecinate si de a se generaliza. 

MARKER. Substanta care introdusa in organism sau intr-un produs organic, este usor identificabila datorita proprietatilor sale particulare (fluorescenta, radioactivitate, afinitate pentru anumite tesuturi sau celule), motiv pentru care este utilizaata in explorari functionale si morfologice.

METAFAZA. Faza celulară in care se evaluează cromozomii la microscop.

MUTAGENEZA. Procesul prin care se produc mutatiile.

MUTATIE. O modificare intr-o gena, care determina afectarea informatiei genei respective, conducind la functionarea anormala a genei respective, deci la o boala genetica.

ONCOGENA. Gena care, in urma unei mutatii survenite la nivelul sau, codifica o proteina care va stimula o diviziune celulara excesiva.

OOGENEZA/OVOGENEZA. Formarea oocitului in ovar, in vederea maturarii ovulului, in cadrul procesului gametogenezei feminine.

POLIMORFISM CROMOZOMIAL. Varianta normală regasită la nivelul cromozomilor.

PURTATOR. O persoana care nu este in general afectata (in momentul evaluarii) dar care poarta o copie modificata a unei gene. In cazul unei afectiuni recesive persoana nu este in mod obisnuit afectata; in  cazul unei afectiuni dominante persoana poate deveni afectata intr-o etapa ulterioara.

REZULTAT NEGATIV. Un rezultat al unui test, semnificand ca persoana testata nu are o modificare (mutatie) intr-o gena.

REZULTAT POZITIV. Un rezultat  al unui test, care arata ca persoana testata are o modificare (mutatie) intr-o gena.

SFATUL GENETIC. Metoda folosita pentru evaluarea riscului unei boli ereditare la un individ.

SINAPSA. Punct de contact intre doi neuroni, la nivelul caruia se face transmiterea influxului nervos de la o celula nervoasa la alta.

SINDROM DOWN (TRISOMIA 21).  Afectiune genetica cauzata de prezenta suplimentara a unui cromozom din perechea 21 si caracterizata prin: retard mintal, dismorfie cranio-faciala cu microcefalie usoara, ochi orientati in sus si spre exterior, capul scurt si lat, hipoplazia oaselor nazale, urechi mici (hipoacuzia sau surditatea reprezinta simptome comune), fata turtita, frunte bombata, limba relativ mare iesind peste buza inferioara pronuntata, tonus muscular redus si incheieturi mobile, malformatii gastrointestinale inclusiv fistule traheo-esofagiene si atrezie duodenala, malformatii osoase (rareori importante), precum si variate tulburari metabolice.

SINDROM DRAVET (EPILEPSIE MIOCRONICA SEVERA A SUGARULUI). Afectiune cauzata de mutatii ale genei SCN1A (codifica subunitatea alfa a canalului de sodiu de la nivelul membranei neuronale) si este caracterizata prin: crize epileptice cu aspect focal, tonico-clonic sau clonic generalizat, mioclonii, absente atipice, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, sindrom hiperkinetic cu tulburari de comportament, semne neurologice (ataxie, semne piramidale, mioclonus nonepileptic).

SINDROM DUBOWITZ. Afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata prin: status imun deficitar, deficit de atentie, retard mintal, retard de crestere, hiperactivitate, frunte inalta, nas latit, eruptie dentara intarziata, carii multiple, par rar sau absent, despicatura palatina, malpozitii (pozitii defectuase ale dintilor), tulburari de comportament si infectii intestinale.

TESTAREA SCREENING A TRANSLUCENTEI NUCALE. Examinare ecografica a regiunii posterioare a gatului fatului, unde, la inceputul sarcinii exista un spatiu cu un continut lichid. In conditiile existentei unei afectiuni congenitale (exemplu: sindrom Down) se acumuleaza mai mult lichid decat in  mod normal, ducand la largirea acestui spatiu. Se efectueaza intrauterin, la gravida.

TEST GENETIC. Un test care ajuta la identificarea unei modificari intr-o anumita gena sau cromozom.

TEST PREDICTIV. Un test genetic pentru o afectiune care poate sa apara sau va aparea mai tarziu in viata.

TRANSLOCATIE. Un rearanjament al materialului cromozomial; apare cand un fragment dintr-un cromozom se rupe si se ataseaza de un alt cromozom.

TRANSLOCATIE RECIPROCA. O translocatie care apare cand doua fragmente rupte din doi cromozomi diferiti isi schimba locul.

VILOZITATI. Excrescente microscopice sub forma unor pliuri de dimensiuni mici de pe suprafata unor tesuturi si organe, care maresc mult suprafata organului respectiv.

VILOZITATI CORIALE. Vilozitati ale trofoblastului, ulterior ale placentei, care permit alimentarea fatului si schimburile gazoase intre mama si fat.

ZIGOT. Celula rezultata din unirea a doi gameti; celula ou.

WILSON. Boala, afectiune ereditara cu transmitere autozomal recesiva, cauzata de o mutatie/deletie la nivelul genei ATP7b de pe bratul q al cromozomului 13, ce codifica o proteina transportatoare transmembranara (ATP-aza), care realizeaza atat transferul cuprului in ceruloplasmina, cat si exceptie biliara a acestuia. Boala se caracterizeaza prin: hepatomegalie, steatoza hepatica, cresterea asimptomatica a nivelului amniotransferazelor, hepatita cronica, ciroza hepatica sau insuficienta hepatica rapid evolutiva, tulburari psihiatrice si comportamentale, anemie hematolotica, cardiomiopatie, sindrom Fanconi, ostemalacie sau hipotiroidism.