Articol - Utilitatea analizei citogenetice la avorturile spontane

Avortul spontan recurent reprezintă o problemă de sănătate publică cu care se confruntă multe familii. Aproximativ 15-20% dintre sarcinile recunoscute clinic se pierd spontan sau se opresc în evoluţie. Cauzele sunt multiple, un procent de 50%, sau chiar mai mult, fiind datorate anomaliilor cromozomiale prezente la produsul de concepţie.

După chiuretajul uterin materialul prelevat este în mod uzual trimis la un laborator anatomo-patologic pentru evaluare. Totuşi, modificările histologice ale membranelor embrionare nu pot furniza informaţii asupra anomaliilor cromozomiale, testarea anatomo-patologică fiind complet diferită de cea citogenetică.

Anomaliile cromozomiale regăsite la produşii de concepţie sunt în proporţie covârşitoare numerice, însemnând orice deviere de la numărul normal de 46 de cromozomi, dar pot fi identificate şi modificări structurale, de tipul deleţiilor sau duplicaţiilor.

Doar analiza citogenetică a materialului produsului de concepţie poate stabili cu exactitate dacă pierderea a fost de cauză cromozomială. Pentru efectuarea acestei testări este necesară prelevarea, în mod steril, într-un recipient cu mediu special pentru transport (furnizat de laborator), a ţesutului embrionic, care ulterior este cultivat în medii de cultură celulară, cromozomii obţinuţi fiind apoi analizaţi la microscop.

Trebuie menționat că nu este întotdeauna posibilă creşterea celulară, eşecul de 5-42% raportat de diverse studii putând fi datorat de exemplu unei perioade prea îndelungate de la oprirea sarcinii în evoluţie, până la prelevare. Pentru rezultate bune, ideală ar fi prelevarea de vilozităţi coriale pentru sarcinile mai mici de 13 săptămâni. La sarcinile peste 14 săptămâni se poate preleva lichid amniotic sau sânge fetal din cordon ombilical sau cord în prealabil manevrei de întrerupere a sarcinii.

Numeroase studii au raportat faptul că dacă pierderea sarcinii este datorată unei anomalii cromozomiale numerice, mai mult de două din trei sarcini ulterioare vor fi normale. Anomaliile structurale impun efectuarea cariotipului genitorilor şi evaluarea contextul familial în cadrul unui consult genetic.

Care sunt beneficiile acestei analize? În peste 50% din cazuri poate raspunde la întrebările: De ce s-a intâmplat? Ce a cauzat pierderea sarcinii? Ce trebuie făcut în continuare?

Echipa laboratorului nostru a obţinut și obține cu succes cariotipuri din produşi de concepţie, utilizând cele mai performante tehnici de culturi celulare. Prin identificarea diverselor anomalii cromozomiale, atât numerice cât şi structurale, putem oferi un diagnostic pentru pacientă şi medicul curant.

 

Dr. Monica Stoian

Medic specialist Genetica Clinica

Sef laborator Citogenetica Personal Genetics