Medicina preventiva si rolul ei in cazul cancerului la san: Viitorul incepe acum!

Medicina predictiva este destinata atat indivizilor sanatosi ("sanatate predictiva") cat si celor bolnavi ("medicament predictiv"), scopul acesteia fiind de a prezice susceptibilitatea la o anumita boala si de a prezice masuri progresive si preventive.

 

Cazul Angelinei Jolie a adus in atentia lumii intregi importanta medicinei preventive si rolul pe care il poate avea testarea genetica in afectiuni grave precum cancerul mamar si ovarian.

 

Cancerul la san, reprezinta cel mai frecvent tip de cancer in randul femeilor. In Romania sunt diagnosticate anual 6000 de cazuri noi, iar rata de supravieţuire este de 50% deoarece femeile se prezinta la medic in faze avansate ale bolii, cand tratamentele dau rezultate slabe. Intre 5- 10% din cancerele mamare se mostenesc, fiind cauzate de modificari genetice transmise de la parinte la copil.  Testarea genetica ofera o noua abordare a tratamentului cancerului de san.


Stiati ca…

Cele mai frecvente cazuri de cancer la san mostenite sunt asociate cu modificarile genetice in randul a 2 gene: BRCA1 (Gena canerului de san 1) si BRCA2 (Gena cancerului de san 2). Functia genei BRCA este sa repare tesutul distrus si sa asigure cresterea normala a celulelor la nivelul sanului. Atunci cand aceste gene contin mutatii, ele sunt transmise din generatie in generatie, ceea ce creste riscul aparitiei cancerului mamar. Mutatiile in genele BRCA1 si BRCA2 apar la maxim 10% din cazurile de cancere la san. Femeile diagnosticate cu cancer la san si care au mutatii la nivelul genelor BRCA1 si BRCA2 deseori au un istoric familial de cancer mamar, ovarian ori alta forma de cancer. Chiar si asa, majoritatea celor care dezvolta cancer la san nu au mostenit o gena modificata si nu au istoric familial cu aceasta boala, dar totusi au o mutatie la nivelul acestor gene, o mutatie noua pe care o vor transmite urmasilor.

 

Teste genetice sunt disponibile pentru a determina mutatiile in genele BRCA1 si BRCA2. Testul genetic BRCA consta in analiza ADN-ului dintr-o proba de sange pentru a identifica polimorfisme sau mutatii in genele susceptibile. Femeile care mostenesc mutatiile la nivelul acestor gene au un risc mult mai ridicat de a dezvolta cancer de san sau ovarian comparativ cu restul populatiei. Testarea BRCA se indica doar persoanelor care sunt susceptibile de a avea o mutatie mostenita, bazat pe istoricul personal sau de familie, sau care au anumite tipuri de cancer de san. Testarea genetica BRCA nu este o testare de rutina, de aceea se impune un consult genetic pre testare.

 

Dupa efectuarea testarii BRCA pacientul afla daca mosteneste mutatia la nivelul genei BRCA si primeste o estimare de risc de a dezvolta cancer de san sau ovarian. Raportul trebuie furnizat in cadrul unui consult genetic unde specialistul ii va explica pacientului care sunt optiunile si masurile pe care trebuie sa le urmeze pentru a preveni sau intarzia debutul bolii. Aceste masuri vor fi urmate atat de pacient cat si de familia acestuia.

 

Centrul de Genetica Medicala Personal Genetics efectueaza detectia mutatiilor din gena BRCA1 si BRCA2 prin diverse metode, inclusiv secventiere Next Generation. In plus, in centrul nostru puteți beneficia de consiliere genetica si consult multidisciplinar.

Programeaza o consultatie la medicul nostru genetician!
 

Personal Genetics – Centru de Genetica Medicala

Str. Frumoasă nr. 4, sector 1, Bucureşti 010987

Tel: 021 311 0776; fax: 021 311 0793

E-mail: contact@personalgenetics.ro

www.personalgenetics.ro

www.facebook.com/personalgenetics.ro