Rolul consilierii genetice

Stabilirea unui diagnostic este, in majoritatea situatiilor, un proces complex bazat pe integrarea tuturor informatiilor rezultate in urma anamnezei si examenului clinic al pacientului, precum si a datelor explorarilor functionale si a examenelor de laborator.

Consilierea genetica este un proces de comunicare care se refera la aparitia sau riscul aparitiei unei posibile afectiuni genetice in familie. Acest proces implica o abordare a unei persoane pregatita corespunzator pentru a ajuta pacientul si familia acestuia sa:

  • inteleaga aspectele medicale ale afectiunii;
  • aprecieze cum ereditatea contribuie la boala si riscul aparitiei acesteia la anumite rude;
  • inteleaga optiunile de gestionare a riscului aparitiei;
  • foloseasca aceste informatii genetice intr-o maniera personala semnificativa care promoveaza sanatatea, minimizeaza impactul psihologic si creste autocontrolul;
  • aleaga acele actiuni care li se par potrivite in ce priveste riscurile si telurile familiale si sa actioneze in concordanta cu acele decizii.

Consilierea genetica poate fi recomandata in una din urmatoarele situatii:

  • testarea diagnostica - se refera la efectuarea unui test genetic la un individ cu simptomatologie care sugereaza o afectiune genetica in scopul de a confirma sau exclude aceasta afectiune;
  • testarea predictiva sau de susceptibilitate - se refera la efectuarea unui test la o ruda sanatoasa a unui pacient cu o afectiune genetica in scopul de a preciza si a cuantifica riscul aparitiei afectiunii mai tarziu in viata.
  • testarea farmacogenetica - recomandata pentru a investiga daca pacientul raspunde sau nu la tratamentul avut in vedere, precum si eventuala aparitie a efectelor adverse.
  • testarea purtatorilor - se refera la efectuarea unui test genetic pentru un pacient asupra caruia boala are consecinte limitate sau absente dar care se poate manifesta la urmasii acestuia.
  • testarea prenatala - se efectueaza in cursul sarcinii in situatia in care exista posibilitatea aparitiei unei afectiuni genetice a embrionului.
  • screening genetic - cand nu se vizeaza un pacient afectat sau rudele acestuia ci testarea se ofera in populatia generala sau o parte a acesteia, pentru afectiuni cu prevalenta ridicata.

Consilierea poate avea doua etape, functie de particularitatile testului oferit:

Consilierea pretestare

Prin care se ofera pacientului informatii cu privire la scopul testului, o descriere corecta a simptomatologiei si cursului natural al bolii, posibilitati de prevenire sau diagnostic precoce si tratament, modelul de transmitere la urmasi, riscul de aparitie a bolii in situatia particulara a celui consiliat, posibilitatile reproductive disponibile, precizia si limitarile testului oferit, confidentialitatea rezultatului si consecintele dezvaluirii acestuia catre angajatori sau companii de asigurare, precum si consecintele psihologice sau de alta natura pe care rezultatul testului le poate avea asupra celui consiliat, familei si rudelor acestuia.

Consilierea post-testare

Este etapa de confirmare sau infirmare a diagnosticului prezumptiv prin care se ofera pacientului informatii cu privire la rezultatul testului si consecintele acestuia, dupa modelul de mai sus, stabilirea unei strategii de informare a familiei si a rudelor (eventual prin oferirea de materiale scrise cu privire la afectiunea genetica depistata).
Tinand cont de faptul ca rezultatul testelor genetice este exprimat, de obicei, intr-un format complex, nu intotdeauna de tip POZITIV-NEGATIV sau intr-o forma numeric posibil de comparat prin raportarea la valori de referinta, este de preferat ca interpretarea rezultatului sa fie facuta de medicul genetician, pe baza tuturor informatiilor clinice si paraclinice disponibile. De asemenea, cerintele standardul ISO 15189:2007 privind laboratoarele medicale, prevad consilierea pacientilor la solicitarea acestora sau in situatiile in care se considera necesar acest lucru.