Info test: Translucenta nucala (TN)

Panel de teste genetice pentru translucenta nucala (TN) crescuta

Panelul de teste genetice pentru TN, practicat pentru cele mai frecvente boli genetice in care este prezenta o crestere a TN si la care a fost infirmata o aneuploidie, este recomandat in toate sarcinile la care examenul ecografic a identificat o TN egala sau mai mare de 3 mm.

Identificarea, prin examen ecografic, a unei TN crescute, la 11-14 saptamani de amenoree, este asociata, cel mai frecvent, cu aberatii cromozomiale ca trisomiile 21, 18 si 13, sindromul Turner, sau triploidii. Insa chiar si in absenta unei aberatii cromozomiale, TN poate fi asociata cu aparitia unor sarcini cu risc datorat unor anomalii fetale sau unor sindroame genetice.

Testarea genetica utilizand “Panelul de teste genetice pentru TN” e recomandat daca:

  • TN este egala sau mai mare de 3 mm.
  • Aneuploidia a fost infirmata de testele citogenetice.

Acest panel de teste analizeaza 251 de mutatii din 8 gene implicate in producerea hiperplaziei adrenaliene congenitale, sindromului Noonan, sindromului Smith-Lemli-Opitz si amiotrofiei spinale.

Cunoasterea cauzelor ce determina o crestere a TN si practicarea acestui tip de test poate imbunatati considerabil managementul acestor patologii.

Toate patologiile selectate pentru a fi diagnosticate prin acest test prezinta o TN crescuta si un tablou clinic sever.

Astfel, practicarea testului va ajuta la:

  • scaderea riscului de a da nastere unui copil afectat de o boala genetica grava
  • luarea unei decizii documentate in ceea ce priveste pastrarea sau eliminarea unei sarcini, daca boala genetica e diagnosticata si exista posibilitatea aplicarii unui tratament ce poate imbunatati prognosticul acesteia (de exemplu in deficitul de 21-hidroxilaza)

Testarea ADN se va face utilizand tehnicile APEX, de secventializare si diverse tehnici PCR.

Pachetul de teste oferit include extractia ADN, analiza moleculara cu confirmarea sau infirmarea mutatiei, interpretarea rezultatelor de catre 2 specialisti si emiterea unui raport al analizei efectuate.

Durata stabilirii diagnosticul molecular, de la sosirea probei pana la emiterea raportului este de aproximativ 2-3 saptamani.

 

BOALA

PREVALENTA

GENE ANALIZATE

RATA DE IDENTIFICARE A MUTATIILOR

Hiperplazia adrenaliana congenitala

1/15000

CYP21A2

80-98%

Sindromul Noonan

1/100-1/2500

PTPN11, KRAS, SOS1,

RAF1, MEK1

70%

Sindromul

Smith-Lemli-Opitz

1/20000

DHCR7

96%

Amiotrofia spinala

1/7000

SMN1

94%

 

 

Hiperplazia adrenaliana congenitala

Prevalenta: 1/15000 de nasteri

Deficienta de 21-hidroxilaza (21-hydroxylase deficiency - 21-OHD) este cea mai comuna cauza de hiperplazie suprarenaliana congenitala (congenital adrenal hyperplasia - CAH). CAH este o boala cu transmitere recesiv autozomala datorata unui defect al caii de sinteza a cortizolului din colesterol la nivelul cortexului suprarenalian. In 21-OHD CAH, biosinteza excesiva de androgeni suprarenalieni determina la unele persoane o virilizare excesiva, iar la altele o pierdere excesiva de sare.

Nou nascutii ce prezinta pierderi de sare in exces au un risc crescut de a face “crize de pierdere de sare” pe tot parcursul vietii.

Tratamentul prenatal cu dexametazona, e recomandat pentru reducerea virilizarii la femeile afectate.

Sindromul Noonan

Prevalenta: 1/1000-1/2500 de nou-nascuti.

Sindromul Noonan (Noonan syndrome - NS) este o boala cu transmitere autozomal dominanta caracterizata, in principal, de un tablou clinic ce include: hipostatura, defecte cardiace congenitale si intirziere in dezvoltare de diverse grade.

Simptomatologia mai poate cuprinde: gat lat, forma particulara a toracelui (proeminent in partea superioara si scobit in partea inferioara), criptorhidism, facies characteristic, defecte de coagulare, displazie limfatica si defecte oculare.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Prevalenta: 1/20000 de nasteri.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome - SLOS) este un sindrom plurimalformativ cu transmitere recesiv autozomala datorat unui deficit  de 7-dihidrocolesterol reductaza si avand drept consecinta dezvoltarea unor tulburari in metabolismul colesterolului, mai exact incapacitatea de tranformare a  dehidrocolesterolului in colesterol.

Boala e caracterizata de retard de crestere prenatal si postnatal, microcefalie, retrad mental de diverse grade si multiple malformatii minore si majore.

Aceste malformatii includ malformatii faciale, palatoschizis, defecte cardiace, organelor genitale externe la baieti, polidactilie postaxiala si sindactilia degetelor 2-3. Gena DHCR7 este gena responsabila de producerea acestui sindrom.

Amiotrofia spinala

Prevalenta: 1/7000 de nasteri.

Amiotrofia spinala (SMA- spinal musculat atrophy) este o boala cu transmitere autozomal recesiva caracterizata de afectarea progresiva a tesutului muscular ca urmare a degenerescentei motoneuronilor din coarnele anterioare ale maduvei spinarii.

Au fost descrise mai multe tipuri de amiotrofii spinale, in functie de varsta de debut si de semnele clinice. Cu cat debutul este mai tardiv, cu atat evolutia este mai moderata.

 

TEST GENETIC

BOALA

TEHNICA

NR. MARKERI MOLECULARI

GENE

DURATA ANALIZEI

ESANTION

TN

Sindroame corelate cu cresterea translucentei nucale

APEX, RFLP,MLPA, Analiza de fragmente ADN

251

CYP21A2, PTPN11, KRAS, SOS1,

RAF1, MEK1, DHCR7, SMN1

6-8  saptamani

Vilozitati coriale