Info test: Osteoporoza

Detectia polimorfismelor genei receptorului vitaminei D3 si genei colagenului tip I A1

1. Ce sunt genele Col 1 si VDR

Gena COL1 este localizata in cromozomul 17 uman in regiunea citogenetica 17q21.33 si codifica lantul pro-alfa 1 din componenta colagenului de tip I.

 

Cromozom 17 –gena COL1

 

 

Gena VDR codifica pentru receptorul hormonului nuclear pentru vitamin D3 (proteina implicata in homeostazia calciului).            Aceasta gena, localizata in bratul lung al cromozomului 12, este alcatuita din 11 secvente codificatoare.

 

Cromozom 12 – gena VDR

2. Ce presupune prezenţa polimorfismelor

Anumite mutatii in gena COL1 sunt implicate in opteoporoza si in sindromul Ehlers-Danlos caracterizat printr-un deficit in biosinteza colagenului. 

3. Date statistice

In populatia caucaziana prevalenta polimorfismelor celor 2 gene este urmatoarea:

  • polimorfism in gena VDR:  36 % din caucazieni au genotipul bb, 46 % au genotipul Bb, 18% au genotipul BB)
  • polimorfism in genaCOL1 : 61,1 % din caucazieni au genotipul SS, 36,2 % au genotipulSs, 2,7% au genotipulss).

În ceea ce priveşte prevalenţa acestei boli, studiile arată că 28 de milioane de americani sunt afectaţi direct sau indirect de osteoporoză, dintre care 10 milioane au osteoporoză, iar 18 milioane prezintă reducerea masei osoase (osteopenie).

4. Date clinice

Osteoporoza, boala sistemica a scheletului, este consecinta reducerii cantitative a masei osoase; aceasta duce la fragilitate osoasa, cu mare risc de producere a fracturilor, chiar in conditiile unor accidente nesemnificative.

5. Proba de laborator

Proba:  sânge integral recoltat in vacutainer cu EDTA (anticoagulant).