Info test: Distrofia musculara Duchenne si Becker

Distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara Becker

Scop:

Identificarea deletiilor aparute la nivelul exonilor 3,4,6,8,13,17,19,43,44,45,47,48,49,50,51,52 si 60 din gena distrofinei, in cadrul maladiilor distrofia musculara Duchenne si distrofia musculara Becker.

Proba recoltata:

Se recolteaza sange venos in vacutainer cu anticoagulant.

Conditii de stocare a probei:

Sangele recoltat in vacutainer se va stoca cel mult 1 saptamana la 2-4°C, urmand ca acesta sa fie repartizat in criotuburi, care vor fi stocate in congelator la (-20) – (-80) °C.

Manifestari clinice ale bolii: DMD si DMB prezinta simptome similare si sunt cauzate de mutatii la nivelul aceleiasi gene. Kinston si colab.1983 au aratat ca ambele boli sunt alelice, cauzate de mutatii la nivelul aceleiasi gene. In DMD, slabirea musculara apare devreme in copilarie si progreseaza rapid. Copiii afectati  ajung dependenti de scaunul cu rotile in adolescenta. Semnele si simptomele din DMB sunt de intensitate medie si prezinta variate forme. Simptomele apar inainte de 6 ani si pot aparea chiar si mai devreme. Simptomele descrise la pacientii cu DMD sunt urmatoarele: slabire musculara, progresie rapida,caderi frecvente, dificultate la alergare, sarituri, urcatul scarilor,mers cu dificultate progresiva,abilitatea de a merge poate fi pierduta incepand cu 12 ani,hiper sau hipotermie,oboseala,retard intelectual,deformari scheletice, scolioza toracala , lordoza si cifoza,deformari musculare,afectiuni gastrointestinale (disfagie, dilatatie gastrica,megacolon, malabsorbtie), contracturi musculare anormale,pseudohipertrofia muschilor gambei,moarte timpurie la 16-30 de ani.

Incidenta/ Prevalenta

Prevalenta DMD este de aproximativ 1 la 4000 nou nascuti baieti. DMB prezinta o prevalenta de aproximativ 1 la 18.500 nou nascuti baieti . Bolile DMD/DMB sunt intalnite frecvent la toate populatiile globului. Aceste date indica faptul ca exista o similaritate genetica crescuta intre populatiile globului. Nu s-au publicat date privind incidenta bolii in izolatele umane, insa DMD/DMB fiind X-linkate , frecventa lor creste considerabil in urma endogamiei.Incidenta cazurilor sporadice in DMD este de 1 la 10.000 ovule/spermatozoizi.Riscul de recurenta in cazurile DMD aparute in urma mutatiilor de novo ca fiind de 7-9% .½ pana la 2/3 dintre pacientii cu DMD si DMB sunt purtatori ai unei deletii.

Preventie

Maladia recesiva X-linkata este cea determinata de o gena situata pe cromozomul X si se manifesta in general numai la baieti. Bolile de acest tip sunt transmise de catre femeile purtatoare sanatoase, baietilor, ca si de catre barbatii afectati fiicelor obligatoriu purtatoare. In toate cazurile in care istoria familiala este compatibila sau nu cu ereditatea X-linkata, analiza distrofinei este importanta pentru a confirma sau pentru a exclude diagnosticul de DMD/BMD. Analiza PCR efectuata pentru detectarea deletiilor aduce informatii exacte pentru consilierea genetica. Astfel, un sfat genetic bine informat poate oferi o informatie valoroasa pentru diagnosticul prenatal, in special pentru cuplurile ale caror rude sunt fectate de boli X-linkate. Ineficienta unei terapii cu rezultate promitatoare in cazul DMD/BMD, aseaza diagnosticul prenatal bazat pe analiza genetica , pe primul loc in prevenirea transmiterii bolilor traumatizante pentru o persoana, familia sa si societate in general. Un screening eficient, efectuat intr-o populatie, poate scuti de costuri si traume intreaga societate.