Info test: Detectia mutatiilor genei PAI

Detectia mutatiilor genei PAI

1.Ce este gena PAI-1

Inhibitorul activatorului plasminogenului (PAI-1) este o proteina ce detine un rol important in procesul fibrinolitic. Astfel, nivelurile plasmatice crescute de PAI-1 sunt responsabile de scaderea activitatii fibrinolitice si determina dezvoltarea trombozelor arteriale sau venoase. Gena care codifica aceasta proteina, denumita deasemenea PAI-1, este situata pe cromozomul 7 si contine 8 introni si 9 exoni.

2. Ce sunt polimorfismele la nivelul genei PAI-1

S-au observat doua polimorfisme in regiunea promotorului genei PAI-1.

Primul polimorfism este caracterizat prin prezenta a 4 sau 5 reziduuri de guanina in pozitia -675 a genei PAI-1. La cazurile cu alela corespunzand prezentei a 4 reziduuri de guanina există un risc crescut de tromboză venoasă, mai ales dacă sunt prezente si mutaţii suplimentare. Deasemenea, pentru acest genotip s-a observat un risc crescut de infarct miocardic şi avortur spontan precoce.

Al doilea polimorfism consta in substitutia adeninei cu guanina în poziţia -844. În cazul în care alela A este prezenta, riscul de tromboză venoasă este crescut pentru purtatorii de factor V Leiden.

3. Date statistice

Circa 5-8% din populatia generala poate avea o anomalie a coagularii, doar o parte a acestora putand dezvolta complicatii trombotice. Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS), în ţara noastră mortalitatea prin afecţiuni cardio-vasculare reprezinta de 61% din numărul total de decese, faţă de 37 % în UE şi 53 % în statele care au aderat recent la UE.

4.Semnificatia clinica a prezentei mutatiilor in gena PAI-1.

Mutatiile de la nivelul promotorului genei PAI-1 determina un nivel crescut proteinei PAI-1, ceea ce reduce procesul de fibrinoliza si creste riscul de tromboza venoasa si arteriala.

5. Proba de laborator

Proba:  sânge integral recoltat in vacutainer cu anticoagulant EDTA (minim 2 mL).

6. Testul evidentiaza:

cele doua polimorfisme din promotirul genei PAI-1, utilizand metoda reactiei de polimerizare in lant (PCR) asociata cu detectie prin hibridizare pe stripuri.