Info test: Detectia alelei HLA-B27

Detectia alelei HLA-B27

1. Ce este HLA B27

Gena HLA-B27 este localizata in cromozomul 6 uman, iar mutatia la nivelul regiunii genice respective este corelata cu tendinta de a dezvolta spondilita anchilozanta. Detectia markerul genei HLA B27 a favorizat intelegerea relatiei dintre HLA B27 si spondilita anchilozanta. Prezenta genei HLA B27 se coreleaza cu cresterea tendintei de a dezvolta spondilita anchilozanta, dar pentru ca boala sa apara sau sa se manifeste sunt necesari factori suplimentari, probabil de mediu.

2. Ce presupune prezenţa mutaţiei

HLA-B27 detine un rol dublu in ceea ce priveste recunoasterea antigenului de catre limfocitul T. Pe de o parte are rol in alegerea repertoriului receptorului pentru antigen al limfocitului T citotoxic CD8+ in tesuturile periferice. Intre HLA-B27 si o proteina a agentului infectios Klebsiella pneumoniae exista un mimetism molecular, ceea ce ar putea implica existenta unei patogenii bacteriene a spondilitei ankilopoietice. Este posibil ca aceasta similitudine antigenica sa permita dezvoltarea unui raspuns imun incrucisat, cu selectionarea de limfocite T CD8+ fata de celule ce exprima HLA-B27, sau sa favorizeze persistenta agentului infectios prin toleranta imuna.

Pentru persoanele cu HLA B27 riscul de a dezvolta spondilita anchilozanta pare a fi in continuare legat de ereditate. La indivizii cu HLA B27 care au rude cu aceasta boala, riscul de a dezvolta spondilita anchilozanta este de 12% (de 6 ori mai mare decat la cei ale caror rude nu au spondilita anchilozanta).

3. Date statistice

Antigenul HLA-B27 este intalnit la 90-95% din pacientii cu spondilita ankilopoietica, detinand un rol important in progresia bolii, in timp ce incidenta sa in populatia generala este de aproximativ 8%. Rudele de gradul intai HLA-B27 pozitive ale pacientilor cu spondilita ankilopoietica au, intr-un procent de 10-20%, simptome clinice si radiologice de boala sau numai modificari radiologice. Studiile pe gemeni monozigoti arata o concordanta a bolii de 60% si de 20-25% pentru cei dizigoti.

De asemenea, in timp ce 7% din populatia SUA are gena HLA B27, numai 1% din populatie are efectiv boala spondilita anchilozanta. In nordul Scandinaviei (Laponia) 1,8% din populatie are spondilita anchilozanta, in timp ce 24% din populatia totala are gena HLA B27.

4. Date clinice

Spondilita ankilopoietica face parte din categoria bolilor reumatice autoimmune. Este o boală cronică progresivă care afectează în principal articulaţiile sacroiliace şi articulaţiile coloanei vertebrale, cu evoluţie spre anchiloză vertebrală.

Modul cum apare si persista inflamatia in diferite organe in spondilita anchilozanta este inca subiect de cercetare. Inflamatia initiala poate fi un rezultat al unei activari a sistemului imunitar al corpului de catre o infectie bacteriana. Odata activat, sistemul imunitar devine incapabil sa se opreasca singur, chiar daca infectia bacteriana initiala poate sa fi fost de mult eliminata. Inflamatia cronica a tesutului care rezulta din activarea continua a sistemului imunitar, in absenta infectiei active este piatra de hotar a bolii inflamatorii autoimune.

5. Proba de laborator

Proba: sânge integral recoltat in vacutainer cu EDTA (anticoagulant).