Info test: Detecția a 8 mutaţii genetice asociate bolilor cardiovasculare

Detecția a 8 mutaţii genetice asociate bolilor cardiovasculare: Factor V Leiden, Factor II (Protrombina), Factor V Cambridge, Factor V Hong Kong, Factor V Liverpool, MTHFR C677T, MTHFR A1298C și PAI – 675 4G/5G

1. Ce mutații pot fi asociate cu bolile cardiovasculare

Se estimează ca 2 persoane din 1.000 sunt afectate de trombofilie. Riscul individual depinde de mai mulți factori printre care factorul genetic joacă un rol important.

Factor V Leiden este cea mai frecventă mutație asociată trombofiliilor ereditare (aproximativ 50% din cazuri).

Mutatia FV G1691A (Leiden) constă într-o substituție nucleotidică reprezentată de mutația punctiformă G-A în poziția 1691 a genei umane pentru factorul V. Mutația modifică situsul de clivare a Proteinei C Activate (APC) și duce la o stimulare accentuată a procesului de coagularea a sângelui.

A doua cea mai frecventă mutație întâlnită este protrombina G20210A (20% din cazurile de trombofilie ereditară). Mutația G20210A în gena prothrombinei constă într-o substituție nucleotidică reprezentată de mutația punctiformă G-A situată în regiunea 3’UTR, în poziția 20210 a genei umane pentru factorul II (Protrombina). Această mutație punctiformă conduce în final la creșterea concentrației plasmatice a protrombinei.

Majoritatea pacienților care suferă de trombofilie au mai mult de un factor genetic de risc, implicat. Combinațiile de defecte genetice cresc riscul de tromboză.

Mutațiile în gena Factorului V, cum ar fi Factor V Cambridge (FV Cam A1090/G1091), Factor V Hong Kong (FV HK 1090G/G1091) și Factor V Liverpool (FV T 1250/ FVLiv 1250C) sunt mutații rare dar relevante pentru afecțiunile trombofilice. Identificarea acestor parametri, în combinație cu alte mutații asociate trombofiliei cum sunt: MTHFR C677T, MTHFR A1298C și PAI -675 4G/5G, permite o estimare corectă a riscului de trombofilie.

 
2. Ce presupune prezenţa mutaţiilor

Atât factorii genetici (transmisibili ereditar) cât și factorii de risc adiacenți, pot contribui la creșterea riscului de a declanșa afecțiuni cardiovasculare. Reducerea riscului de dezvoltare a unor boli cardiovasculare implică depistarea precoce a acestor mutații pentru a stabili măsuri privind modificarea stilului de viaţă şi monitorizarea periodică a condiţiei medicale a pacientului susceptibil, de exemplu, la: diabet zaharat, hipertensiune arterială, hiperlipidemie.

3. Date statistice

Pe plan mondial, boala cardiovasculară reprezintă cauza numărul 1 de deces, morbiditate şi invaliditate, atât în rândul femeilor cât şi al bărbaţilor. La fiecare 2 secunde, un om de pe planetă moare ca urmare a unei boli cardiovasculare, la fiecare 5 secunde survine un atac de cord şi la fiecare 6 secunde o persoană este ţinta unui atac vascular cerebral.

În România, 1 din 3 oameni suferă de insuficienţă venoasă cronică, peste jumătate dintre ei fără să ştie acest lucru.

Conform unui studiu statistic efectuat în anul 2006 s-a evidentiat faptul că 81,1 milioane de oameni din SUA prezintă una sau mai multe forme de boli cardiovasculare.

Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS), în ţara noastră, rata mortalităţii în urma acestor afecţiuni este de 61% din numărul total de decese, faţă de 37 % în UE şi 53 % în statele care au aderat recent la UE.

4. Date clinice

Bolile cardiovasculare afectează inima şi vasele de sânge şi se pot manifesta prin hipertensiune arterială, boli coronariene, afecţiuni cardiace şi atac de cord, acestea fiind şi principala cauză de mortalitate în ţara noastră, cu o incidenţă în continuă creştere.

Consumul de tutun, o dietă nesănătoasă, lipsa de activitate fizică şi consumul nociv de alcool cresc riscul de infarct miocardic şi accident vascular cerebral.


5. Proba de laborator

Proba: sânge integral recoltat în vacutainer cu EDTA (anticoagulant).