Info test: Boli cardiovasculare

Detectia a 12 mutaţii genetice asociate bolilor cardiovasculare

1. Ce mutatii sunt asociate cu bolile cardiovasculare

Mutatiile asociate cu bolile cardiovasculare care pot fi detectate prin aplicarea testului de biologie moleculara CVD StripAssayTM sunt urmatoarele:

  • FV G1691A (Leiden) = mutatia consta intr-o substitutie nucleotidica reprezentata de mutatia punctiforma G-A in pozitia 1691 a genei umane pentru factorul V

  • FV H1299R (R2) = haplotip H1299R este un factor cu risc scazut pentru formarea de tromboze, dar poate creste riscul de CVD daca apare in asociere cu factorul V Leiden

  • Prothrombin G20210A = mutatia consta intr-o substitutie nucleotidica reprezentata de mutatia punctiforma G-A situata in regiunea 3’UTR, in pozitia 20210 a genei umane pentru factorul II (Protrombina)

  • Factor XIII V34L = mutatia consta intr-o substitutie nucleotidica reprezentata de mutatia punctiforma G-T in pozitia 103 a genei umane F13A1 (factor de stabilizare a fibrinei)

  • β-fibrinogen 455G-A = mutatia este reprezentata de polimorfismul G-A in pozitia 455 de la nivelul regiunii promotor a genei umane β-fibrinogen

  • PAI-1 4G/5G = mutatia consta in deletia/insertia guanozinei in pozitia 675 a promotorului genei PAI-1 (Inhibitorul Activatorului Plasminogenului)

  • HPA1; Gp IIIa; integrin b3) L33P (1a/b) = genotiparea celor 2 variante alelice 1a/b ale HPA1 (Human Platelet Antigen 1)

  • MTHFR C677T = mutatia consta intr-o substitutie nucleotidica reprezentata de mutatia punctiforma C-T in pozitia 677 a genei umane MTHFR (metilen tetrahidofolat reductaza)

  • MTHFR A1298C = mutatia consta intr-o substitutie nucleotidica reprezentata de mutatia punctiforma A-C in pozitia 1298 a genei umane MTHFR

  • ACE I/D = polimorfism de 287 pb insertie/deletie pentru gena ACE (enzima de conversie a angiotensinei)

  • Apo B R3500Q = mutatia este reprezentata de o singura tranzitie nucleotidica (CGG-CAG) in codonul 26 al genei ApoB (apolipoproteina B)

  • Apo E2/E3/E4 = identificarea celor 3 izoforme ale genei Apo E pentru stabilirea uneia din cele 6 variante genotipice posibile: E2/2, E3/E3, E4/E4, E2/E3, E2/E4 si respectiv E3/E4

  • E2 = 112: Cys, 158: Cys

  • E3 = 112: Cys, 158: Arg

  • E4 = 112: Cys, 158: Ar

2. Ce presupune prezenţa mutaţiilor

Exista o multitudine de factori atat genetici (transmisibili ereditar) cat si factori de risc adiacenti, care contribuie la cresterea riscului de a declansa afectiuni cardiovasculare, fapt ce a facut dificila stabilirea unor criterii clare privind clasificarea acestora din punct de vedere al impactului major pe care il au la nivelul organismului.

Reducerea riscului de dezvoltare a unor boli cardiovasculare implică depistarea precoce a acestor mutatii pentru a stabili măsuri privind modificarea stilului de viaţă şi monitorizarea periodică a condiţiei medicale a pacientului susceptibil, de exemplu, la: diabet zaharat, hipertensiune arterială, hiperlipidemie.

3. Date statistice

Pe plan mondial, boala cardiovasculară reprezintă cauza numărul 1 de deces, morbiditate şi invaliditate, atât în rândul femeilor cât şi al bărbaţilor. La fiecare 2 secunde, un om de pe planetă moare ca urmare a unei boli cardiovasculare, la fiecare 5 secunde survine un atac de cord şi la fiecare 6 secunde o persoană este ţinta unui atac vascular cerebral.

În România, 1 din 3 oameni suferă de insuficienţă venoasă cronică, peste jumătate dintre ei fără să ştie acest lucru.

Conform unui studiu statistic efectuat în anul 2006 s- a evidentiat faptul că 81,1 milioane de oameni din SUA prezintă una sau mai multe forme de boli cardiovasculare.

Conform Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS), în ţara noastră, rata mortalităţii în urma acestor afecţiuni este de 61% din numărul total de decese, faţă de 37 % în UE şi 53 % în statele care au aderat recent la UE.

4. Date clinice

Bolie cardiovasculare afectează inima şi vasele de sânge şi se pot manifesta prin hipertensiune arterială, boli coronariene, afecţiuni cardiace şi atac de cord, acestea fiind şi principala cauză de mortalitate în ţara noastră, cu o incidenţă în continuă creştere.

Consumul de tutun, o dietă nesănătoasă, lipsa de activitate fizică şi consumul nociv de alcool cresc riscul de infarct miocardic şi accident vascular cerebral.


5. Proba de laborator

Proba: sânge integral recoltat in vacutainer cu EDTA (anticoagulant).