Articol - Polimorfismele cromozomiale - cand ar trebui luate in considerare?

Analiza citogenetica evalueaza cromozomii umani din punct de vedere numeric si structural. Anomaliile cromozomiale constituie baza bolilor cromozomiale. Prin aceasta analiza se pot pune in evidenta diverse variatii in dimensiune ale cromozomilor, care sunt considerate variante polimorfice normale, precum heteromorfismele sau polimorfismele cromozomiale, reprezentate de modificari ale lungimii heterocromatinei (material cromozomial care in mod normal contine gene inactive sau secvente genice cu repetitivitate genomica ridicata), cu localizare pericentromerica pe bratul lung al cromozomilor 1, 9, 16 sau la nivelul bratelor scurte sau ale regiunii satelitare ale cromozomilor acrocentrici (sateliti): 13, 14, 15, 21, 22. De asemena, cromozomul Y contine o regiune polimorfica la nivelul bratelor lungi.

Aceste heteromorfisme au putut fi puse in evidenta datorita diversificarii si imbunatatirii tehnicilor de bandare cromozomiala. In mod uzual acestea sunt prezente la un procent relativ mare din
populatia generala, fiind considerate a nu avea expresie fenotipica.

Totusi, studii recente asupra cuplurilor cu avorturi spontane recurente au indicat o frecventa mult mai crescuta a acestor polimorfisme la partenerii cuplurilor cu pierdere recurenta de sarcina, comparativ cu populatia generala. Acest aspect se poate datora conformatiilor particulare de tipul asociatiei satelitare realizate de cromozomii acrocentrici care prezinta sateliti de dimensiuni mari in metafaza. Rezultatul ar putea fi nondisjunctia cromozomiala in timpul diviziunii celulare.

Un aspect particular il constituie identificarea polimorfismelor cromozomiale in cadrul diagnosticului prenatal. Aceste polimorfisme sunt raportate, ele fiind cel mai adesea mostenite de la unul dintre parinti, Efectuarea analizei genitorilor se impune insa in situatiile in care se regasesc variatii in dimensiune care sunt neobisnuit de mari. Aceasta conduita este necesara pentru a se putea preciza daca intr-adevar nu vor exista repercursiuni fenotipice, in cazul in care unul dintre genitori prezinta polimorfismul respectiv, sau sunt necesare investigatii genetice ulterioare pentru a se putea preciza originea materialului genetic excedentar.

Dr. Monica Stoian

Medic specialist Genetica Clinica

Sef laborator Citogenetica Personal Genetics