Articol - Hemocromatoza ereditara la adulti

Hemocromatoza ereditara este o afectiune autozomal recesiva, cu o prevalenta estimata de 1:200 in populatia de origine europeana. Gena responsabila pentru aceasta boala cunoscuta sub denumirea de HFE, este localizata pe cromozomul 6, majoritatea pacientilor avand mutatii prezente in aceasta gena.

Hemocromatoza ereditara este caracterizata prin supraincarcarea cronica cu fier, ce duce la depunerea progresiva a fierului in ficat, piele, pancreas, inima, articulatii si testicole. Boala devine manifesta intre 30 si 50 de ani, dar poate fi intalnita si la copii.

Cea mai comuna forma de manifestare clinica este ciroza hepatica in combinatie cu hipogonadismul pituitar, cardiomiopatie, diabet, artrita sau hiperpigmentare. Datorita sechelelor severe ce pot aparea in caz de netratare a bolii, diagnosticul timpuriu inainte de aparitie simptomelor, este foarte important.

Diagnosticul formelor manifeste de hemocromatoza ereditara se asociaza cu valori ale saturatiei transferinei ≥ 45% si a concentratiei feritinei serice peste limita normala (i.e.,>300 ng/mL la barbati si >200 ng/mL la femei).

Pentru confirmarea diagnosticului, se efectueaza testarea mutatiilor in gena HFE. Sunt cunoscute trei mutatii punctiforme in gena HFE, responsabile de peste 90% din cazuri: C282Y, H63D si S65C. Detectarea unui genotip homozigot (C282Y/C282Y) sau heterozigot compus (C282Y/H63D sau C282Y/S65C), sustine diagnosticul clinic de hemocromatoza ereditara.

Testarea genetica este recomandata pentru toate rudele de gradul 1 (parinti, frati si copii) ale pacientilor diagnosticati cu hemocromatoza ereditara.

ALGORITMUL DE TESTARE AL HEMOCROMATOZEI EREDITARE LA ADULTI

Bibliografie: HFE-associated hereditary hemochromatosis. GeneReviews. U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/. Accessed November 17, 2011.