Articol - Asocierea polimorfismelor PAI-1 4G si FXIII 34Leu, cu pierderea timpurie de sarcina in populatia caucaziana

Polimorfismele factorului XIII (FXIII) Val34Leu si a inhibitorului activatorului plasminogenului 1 (PAI-1) 4G/5G, interfera cu procesul de formare a legaturilor incrucisate intre monomerii de fibrina si reglarea fibrinolizei si pot fi implicate in pierderea timpurie de sarcina.

Prezenta genotipului PAI-1 4G/4G este clinic semnificativa pentru dezvoltarea tromboembolismului venos in sarcina. De asemenea statusul homozigot pentru mutatia 34Leu a factorului XIII sau heterozigotia compusa pentru ambele defecte (PAI-1 4G si FXIII 34Leu) trebuie considerate factori de risc pentru pierderile de sarcina din trimestrul I.

Riscul relativ pentru pierderea timpurie de sarcina la genotipurile cu risc crescut (PAI-1 4G/ 4G, FXIII 34Leu si PAI-1 4G/ FXIII 34Leu) este de:
· 5.1 - pentru polimorfismul FXIII 34Leu fata de genotipul salbatic FXIII 34Val
· 2.5 - pentru polimorfismul PAI-1 4G/4G fata de genotipul salbatic PAI-1 5G/5

In cazul asocierii cu genotipul heterozigot FV Leiden sau cu genotipul homozigot MTHFR C677T , riscul relativ de pierdere timpurie a sarcinii la genotipurile de risc crescut creste la 7.8.

Polimorfismul genetic, riscul de trombofilie si pierderea de sarcina