Articol - Anomalii cromozomiale fara modificari fenotipice cu repercusiuni asupra reproducerii

Translocatiile fac parte din grupul anomaliilor cromozomiale echilibrate implicand un schimb de fragmente intre doi cromozomi. Aceste modificari structurale pot fi de mai multe feluri: reciproce, nereciproce si Robertsoniene.

Translocatiile reciproce sunt cele mai frecvente si implica o relocare a unui fragment de pe un cromozom pe un alt cromozom (neomolog) si viceversa. In cadrul translocatiilor nereciproce un fragment de pe un cromozom se regaseste pe un alt cromozom. Translocatiile Robertsoniene reprezinta un grup aparte de translocatii, implicand doar cromozomii acrocentrici (13, 14, 15, 21, 22), anomalia structurala avand loc prin pierederea bratelor scurte si fuziunea cromozomilor la nivelul centromerului. In cazul acesta cariotipul persoanei cu aceasta modificare va avea 45 de cromozomi.

Din punct de vedere statistic se estimeaza ca 1 persoana din 500 este purtatoarea unei translocatii reciproce si 1 persoana din 1000 a unei translocatii Robertsoniene. Acestea pot fi de novo sau se mostenesc de la unul din genitori.

O frecventa crescuta a purtatorilor de translocatii este regasita in cadrul cuplurilor cu esec de reproducere, deoarece translocatia se poate transmite neechilibrat, determinand o monosomie sau trisomie partiala in cariotipul produsului de conceptie, aspect incopatibil cu supravietuirea in cazul in care fragmentul implicat este de dimensiuni foarte mari. Daca fragmentele cromozomiale sunt de dimensiune mai mica, cuplul poate avea o sarcina dusa la termen avand un copil cu malformatii complexe. Astfel, daca un cuplu are doua sau mai multe sarcini pierdute spontan se recomanda efectuarea analizei citogenetice deoarece sansa identificarii unei asemenea anomalii cromozomiale creste semnificativ.

Identificarea unui cromozom cu pierdere sau castig de material genetic in cadrul diagnosticului prenatal sau analizei cromozomiale la produsii de conceptie, impune analiza citogenetica a ambilor parteneri.

In cazul translocatiilor Robertsoniene sansa reproductiva a cuplului depinde de cromozomii implicati. In cazul cromozomilor neomologi (din perechi diferite) cuplul poate avea in 50% din cazuri un copil fenotipic normal (purtator sau nepurtator al translocatiei). Translocatiile de acest tip care implica cromozomii aceleiasi perechi (omologi) sunt dramatice pentru cupluri deoarece acestia nu vor putea avea niciodata un copil sanatos, sarcina avand fie monosomie, fie trisomie.

Astfel, un diagnostic pozitiv pentru o translocatie cromozomiala va avea implicatii asupra managementului terapeutic ulterior si cuplul trebuie sa beneficieze de sfat genetic adecvat in vederea stabilirii riscului de recurenta si a optiunilor reproductive posibile. Optiunea cuplului pentru a avea cu certitudine un copil neafectat , este de a recurge la efectuarea diagnosticului preimplantational, care la ora actuala este disponibil in multe tari si dorim ca intr-un viitor apropiat si la noi.

 

Dr. Monica Stoian - Medic specialist Genetică Medicală,

Șef laborator Citogenetică Personal Genetics