Testele de diagnostic in sarcina prin amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale

14 noiembrie 2014 | vezi toate noutatile »

Testele de diagnostic in sarcina prin amniocenteza  sau biopsia de vilozitati coriale

 

Amniocenteza este procedura prin care se preleveaza o cantitate mica de lichid amniotic, care prin testarea genetica permite obtinerea de informatii despre sanatatea copilului. Se face numai la indicatia medicului obstetrician.

 

Testarea genetica in urma amniocentezei detecteaza:

·         Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter). In cazul acestor afectiuni,  analiza cromozomilor are o acuratete de peste 99%.

·         Cateva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Amniocenteza nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, insa daca exista un risc crescut pentru o afectiune anume,  se va efectua un test genetic specific bolii respective.

·         Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia, care se diagnosticheaza prin masurarea unei substante prezente in lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP)

 

Inainte de a face amniocenteza se recomanda un consult la medicul genetician

Medicul genetician te ajuta sa intelegi:

  • Probabilitatea ca bebelusul sa aiba o afectiune anume
  • Cum va afecta boala viata copilului, incluzand dezvoltarea fizica  si cea mentala, cat si calitatea vietii
  • Optiunile de tratament, in timpul sarcinii sau dupa nastere

Discutia cu medicul genetician te va ajuta sa decizi daca este necesar  sa faci testele prenatale non-invazive de screening, direct amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, care sunt teste de diagnostic invazive.

 

Programeaza-te la medicul genetician aici .

 

Testele de diagnostic prin amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale

Prin ambele procedure se poate preciza daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala.

Biopsia de vilozitati coriale se efectueaza mai devreme in sarcina (frecvent intre saptamanile 10-12 de sarcina), astfel incat vei afla din timp daca este vreo problema cu copilul tau. Daca totul este in ordine, te vei linisti mai devreme, in timp ce daca exista o problema serioasa o vei depista.

Pe de alta parte, poti opta pentru testul prenatal non-invaziv prin care poti depista cele mai frecvente sindroame cromozomiale: Down, trisomia 13, trisomia 18.  

De asemenea, daca exista un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, ti se va recomanda amniocenteza, deoarece biopsia de vilozitati coriale nu poate diagnostica astfel de boli.

In plus, biopsia de vilozitati coriale are un risc usor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, insa asta nu este o regula. Daca aceste proceduri se fac in centre medicale cu experienta de catre medici care practica un numar considerabil de astfel de teste, rata de complicatii este similara pentru cele doua proceduri.

 

In cazul in care se depisteaza o problema de sanatate…

Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obtine mai multe informatii si a discuta despre optiunile pe care le ai. Unele femei decid sa intrerupa sarcina, in timp ce altele sa continue.

Puteti opta pentru un test genetic cu o rezolutie de 50-100 ori mai mare decat cariotipul standard si anume : Cariotipul Molecular Prenatal (arrayCGH),  care este o platforma de diagnostic genetic care identifica prezenta sau absenta unor anomalii genomice sau cromozomiale responsabile pentru 124 din cele mai frecvente si severe sindroame si boli genetice cauzate de trisomii, aneuploidii, micro-deletii si duplicatii: toate aneuploidiile cromozomiale (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, XYY, Triplu X) si 117 sindroame cu adnotatie OMIM compatibile cu definitia ISCA si cu posibilitatea acordarii de consult genetic. 

 

Programeaza-te la medicul genetician si vei afla de ce acest test este unic in Romania.


inapoi la toate noutatile