program 16 decembrie 2014

1 ianuarie 2011 | vezi toate noutatile »

 16  decembrie 2014 termen limita primire probe pentru testare:

 

BSV01 Mastocitoza sistemica - mutatia c-kit D816V
BMH01.1 Detectia mutatiei G1691A in gena factorului V (Leiden)
BMH02.2 Detectia mutatiei G20210A in gena factorului II 
IMU82 Eritropoietina
BSV02 Detectia microdeletiilor cromozomului Y (azoospermie)
BMN01 Detectia alelelor E2, E3 si E4 ale genei ApoE (E4 asociata bolii Alzheimer)
BSV05 Detectia anomaliilor genetice in sindromul FragilX (FRAXA 1)
BSV06 Detectia anomaliilor cromozomului X in distrofiile neuromusculare Duchenne si Becker (deletii/duplicatii)
BMBG03 Detectia mutatiei 35 del G  in gena GJB2 (conexina 26)
BSV07 Detectia mutatiilor din gena  LCT in intoleranta la lactoza
BSV08 Detectia mutatiilor din gena aldolazei B in intoleranta la fructoza
BMBG08 Detectia mutatiilor din gena HFE (C282Y, H63D) in hemocromatoza
BMBG09 Detectia mutatiilor din gena SMN1 in amnitrofia spinala (deletie exon 7)
BMBG01 Secventierea integrala a genei ATP7B
BSV09 Detectia alelei HLA-DRB1 in poliartrita reumatoida
BSV103 Detectia alelelor HLA-DQ2, HLA-DQ8 in boala celiaca (intoleranta la gluten)
BSV109 Determinarea riscului de osteoporoza (mutatii in genele Col I A1 si VDR)
BSV11 Detectia mutatiilor in gena apolipoproteinei B (secventiere exon 26 pentru  mutatiile: R3500Q, R3531C, R3500W)
BSV12 Detectia ADN HSV-1 si HSV-2 (virusul herpes simplex 1 si 2) sange/leziuni
BSV14 Detectie Chlamydia trachomatis
BSV 21 Detectia si cuantificarea ADN-CMV (citomegalovirus) in lichid amniotic
BSV 22 Detectia si cuantificarea ADN-CMV (citomegalovirus) in sange
BSV 99 Detectia si cuantificarea ADN-VZV (virusul varicelo-zosterian) in lichid amniotic
BMBG 22 Detectia germenilor asociati parodontitei (panel 11 germeni)
BSV16 Deficienta DPD (DPYD IVS14+1 G>A) - toxicitate 5-FU
BSV18 Genotipare CYP2C19
BSV19 Genotipare CYP2C9
BSV20 Genotipare CYP2D6 (tratament cu tamoxifen)
BSV15 Genotipare TPMT (toxicitate 6 - mercaptourina, azathioprin)
BSV17 Sindrom Gilbert - testare genetica (promotor UGT1A1)

 


inapoi la toate noutatile