Impresii de la Conferinta Europeana de Genetica Umana, editia 2013

19 iunie 2013 | vezi toate noutatile »

ESHG, secventiere, aCGH, cariotipPersonal Genetics a fost prezent si anul acesta la Conferinta Europeana de Genetica Umana ce s-a desfasurat in perioada 8-11 iunie, la Paris, Franta. Manifestarea stiintifica a reunit peste 2.500 de specialisti din intreaga lume si a tratat cele mai importante aspecte ale geneticii umane. Sfatul genetic, genetica prenatala, precum si diversele afectiuni cu substrat genetic au fost abordate prin prisma tehnologiilor de varf disponibile astazi. Au fost prezentate situatii practice de organizare a serviciului genetic clinic si modalitati de promovare catre populatie a beneficiilor descoperilor genetice .

 

Secventierea Next Generation (NGS) a ocupat o parte importanta din programul conferintei. Au existat sesiuni in care s-a discutat despre stadiul actual si de perspectiva al NGS, precum si despre utilizarea NGS in clinica. Analiza datelor a devenit o imensa zona de interes si un subiect foarte fierbinte, existand o serie de instrumente de analiza, dezvoltatori de software si bioinformaticieni specializati in acest domeniu.

 

Diagnosticul prenatal si screeningul preimplantational au reprezentant un alt pol de mare interes, cu o sesiune de genetica a reproducerii si a screeningului la nou-nascut. De mentionat, in diagnosticul prenatal se tinde spre inlocuirea cariotipului clasic, cu cariotipul molecular prin metoda aCGH. Aplicarea noilor metode de diagnostic prenatal non-invazive pe scara larga, inca de la varste mici ale sarcinii (inca din a opta saptamana de sarcina), ar putea revolutiona diagnosticul pre-natal si implicit preventia unor boli genetice grave, plurimalformative sau handicapante (ex. trisomiile 13, 18, trisomia 21 sau sindromul Down, sindroamele Prader-Willi, Angelman, distrofia musculara Duchenne, s.a.). De asemenea, s-a subliniat importanta utilizarii aCGH in investigarea postnatala a dizabilitatilor intelectuale si de crestere.

 

De-a lungul celor patru zile, au existat mai multe sesiuni dedicate cancerului. Pentru a reusi sa intelegem patogeneza complexa a cancerului si aplicarea cat mai eficienta a terapiei personalizate trebuie mers pana la transcriptom si epigenom.

 

Centrul de Genetica Umana Personal Genetics a fost reprezentat la sectiunea de postere a Conferintei cu studiul “Implementarea tehnologiei array de hibridizare comparativa in detectarea anomaliilor cromozomiale la pacientii cu dizabilitati intelectuale”. Scopul studiului a fost de a implementa tehnologia aCGH in detectarea anomaliilor cromozomiale postnatale la pacientii cu intarziere de dezvoltare si/sau dizabilitati intelectuale, cu /si fara anomalii congenitale. Analiza aCGH a detectat anomalii cromozomiale relevante clinic la trei dintre pacienti analizati, cu fenotip anormal.
 

Studiul este in curs de desfasurare si demonstreaza ca aCGH este foarte util in identificarea cu precizie si in caracterizarea anomaliilor cromozomiale (identificate sau nu de citogenetica conventionala), fiind un instrument valoros in elaborarea unui diagnostic precis si in consilierea genetica a familiei.


inapoi la toate noutatile