Genomica personalizată schimbă sensul și viteza dezvoltării medicinei

5 septembrie 2013 | vezi toate noutatile »

Marți, 3 septembrie a.c., s-a desfășurat la București, Hotel Howard Johnson, prima ediție a conferinţei „Medicina Personalizată – Noi perspective pentru pacientul român”. Evenimentul a fost organizat de către Centrul de Genetică Medicală Personal Genetics și a reunit oficialități, reprezentanți din conducerea spitalelor publice, reprezentanți ai clinicilor medicale din sistemul privat şi reprezentanți ai industriei farmaceutice, asociații de pacienți, reputați specialiști, nume cunoscute ale geneticii românești.

 

 

Conferința a fost deschisă de către doamna Ariadna Avram, CEO Personal Genetics, care a împărtășit audienței povestea ce a inspirat-o să investească de 2 mil. euro într-o afacere în domeniul geneticii medicale. “Medicina personalizată şi medicina preventivă reprezintă o adevărată provocare, dar şi o necesitate, generate de problemele financiare cu care se confruntă sistemul medical românesc. Un sistem de prevenţie care să aibă la bază testarea genetică poate genera în anumite patologii scăderea substanţială a cheltuielilor bugetare”, a declarat Ariadna Avram.

 

 

Acad. prof. dr. Laurenţiu M. Popescu, preşedintele Secţiei de ştiinţe medicale a Academiei Române, a apreciat că genomica reprezintă „momentul actual al medicinei“, cel în care genomica ajunge la consumator. Potrivit acad. L.M. Popescu “În prezent, în 167 de boli este nevoie absolută de intervenție genică”. Domnia sa a făcut o incursiune prin istoria domeniului, de la Proiectul genomului uman, din ultimul deceniu al secolului trecut, la Personal genome project, şi a subliniat reducerea spectaculoasă a costurilor secvenţierii genomului, de la 1,5 miliarde de dolari la 1.000 de dolari în viitorul apropiat. Printre aplicaţiile actuale ale genomicii personalizate – „o fereastră către interiorul fiecăruia”–, domnia sa a menţionat posibilitatea ca, pornind de la ADN-ul fătului din sângele matern, să fie determinat sexul şi datele genetice ale viitorului nou-născut. Două priorităţi există în acest moment în genomica personalizată: crearea unui standard de genom uman, cu care să fie comparat fiecare genom nou descifrat, şi cea de confidenţialitate a genomului unei persoane. Genomica personalizată este aşadar o revoluţie în diagnosticul şi tratamentul medical, care schimbă sensul şi viteza dezvoltării medicinei.

 

 

Prof. dr. Ştefan Constantinescu, de la Institutul de Cercetare al Cancerului Ludwig din Bruxelles, a descris structura genomului, reamintind că doar 5% din acesta codifică sinteza proteinelor, iar restul poziţionează secvenţele codante, influenţându-le astfel activitatea. Domnia sa a apreciat că cercetarea se află la începuturile înţelegerii modului în care genomul funcţionează în fiecare celulă pentru a ne codifica existenţa şi a oferit detalii despre evoluţia tehnicilor de secvenţiere, de la metoda cronofagă concepută de Sanger, la cele moderne, care nu presupun clonarea, amplificarea şi studierea separată a fiecărui fragment de ADN, ci secvenţirea repetată şi în paralel a mii de segmente (massive parallel sequencing). „Bolnavi cu aceeași boală și cu același aspect histologic nu pot fi tratați cu aceleași medicamente pentru că fiecare mutație va coopera diferit cu celelalte mutații, care sunt unice pentru fiecare pacient în parte", explică importanța medicinei personalizate prof. dr. Ştefan Constantinescu, de la Institutul de Cercetare al Cancerului Ludwig din Bruxelles, Belgia, precizând că „la 70 de ani avem aproape 1.000 de mutații".„De ce ne interesează genomica personalizată?“ – întreba profesorul Constantinescu. Pentru că ne dorim cu toţii „o fereastră către viitorul nostru, iar acest domeniu este cel care se apropie cel mai mult de un grad de prezicere“. Domnia sa a oferit, ca exemple de afecţiuni în care aceasta şi-a găsit aplicaţii, dozarea individualizată a tratamentului pentru bolnavii de leucemie mieloidă acută, calcificarea arterială familială şi cancerul pulmonar.

 

 

În continuare, prof. dr. Dafin Mureşanu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie, a discutat despre „conflictul“ dintre medicina bazată pe dovezi, care foloseşte rezultatele marilor studii randomizate controlate, ce exclud anumite categorii de pacienţi, şi medicina personalizată, care poate avea ca instrument aşa-numitele n-of-1 trial. Prof. dr. Vasile Astărăstoae, preşedintele Colegiului Medicilor din România, a vorbit în schimb despre dilemele etice ale medicinii personalizate. “Scopul medicinei este de a descoperi, de a alina suferinţa, a vindeca boala şi a fi alături de pacient. Individualizarea tratamentului se poate face prin medicina personalizată. Medicina personalizată este definită în prezent ca o modalitate de a funcţiona individual, personalizat, fie prin a împiedica apariţia unei boli, fie a trata pacientul dacă acesta este bolnav. Medicina personalizată încearcă să rezolve abordarea de tip: această măsură este pentru toţi. Nu toţi oamenii au aceleaşi genotipuri.” a declarat prof. dr. Vasile Astărăstoae.

 

 

Domnul Gabor Sztaniszlav, Country Manager Amgen România, a vorbit despre importanța biotehnologiei în noua era a medicinei personalizate. Descoperirile de noi molecule pot genera medicamente care să crească efectivitatea tratamentului, să reducă efectele secundare, să crească complianța la tratament a pacientului și să reducă costurile în sistemul de sănătate.

 

 

În cadrul sesiunii de întrebări și răspunsuri din finalul conferinței, moderate de doamna dr. Bogdanka Milițescu, Director General Personal Genetics, s-a discutat despre tehnologia folosită în laboratorul de genetică, aceasta regăsindu-se în rețeaua mondială a centrelor care utilizează platforme de secvențiere genomică de mare capacitate (World Map of Next Generation Sequencers).

 

 

Prin această conferință, gândită ca un debut într-un proiect mult mai amplu dedicat sănătății si cercetarii din România, Personal Genetics și-a propus să aducă în atenția tuturor celor implicați: sisteme de asigurări, guvern, clinicieni, pacienți, industria farmaceutică și industria de diagnostic, conceptul de medicină personalizată. Vor urma workshopuri dedicate unor specialități în care medicina personalizată este deja implementată sau urmează a fi.

 

Genetica se reînnoiește și se redescoperă continuu datorită inovațiilor tehnologice. Diagnosticul clinic a evoluat către era diagnosticului molecular, iar Personal Genetics și-a propus sa fie unul dintre liderii în acest domeniu pe piața din România.

 

 

Despre Centrul de Genetică Medicală Personal Genetics

 

Personal Genetics este un centru de genetică medicală umană înfiinţat în anul 2011, care furnizează clienţilor săi informaţii genetice într-o manieră responsabilă din punct de vedere medical şi etic.

 

Centrul de Genetică Medicală - Personal Genetics este structurat în două departamente: biologie moleculară şi citogenetică, oferind de asemenea servicii de consiliere genetică şi psihologică.

 

Expertiza departamentului de biologie moleculară se focusează pe trei categorii de determinări: teste de diagnostic, teste de predispoziţie genetică şi teste farmacogenetice.

 

Departamentul de citogenetică asigură un diagnostic citogenetic complex atât pentru diagnosticul prenatal din probe de vilozități coriale, lichid amniotic, sânge fetal, produs de concepție cât și pentru diagnosticul postnatal din probe de sânge periferic pentru nou-născuți, copii sau adulți precum și din măduvă osoasă hematogenă pentru identificarea diverselor tipuri de leucemii.

 

Echipa centrului Personal Genetics este formată din specialiști în domeniul biologiei moleculare și citogeneticii. Nucleul echipei Personal Genetics are o experiență în domeniu de peste zece ani și are în componență cercetători științifici, absolvenți de doctorate în România, Germania și Italia. Din echipa Personal Gentics face parte un reputat specialist în citogenetică, profesor universitar la Universitatea din Hamburg, director al Institutului de Biologie Umană al Universității din Hamburg.

 

Laboratorul de genetică medicală din cadrul Personal Genetics este acreditat conform standardului EN ISO 15189:2007 şi asigură prin activitatea echipei sale de specialişti, a liniei tehnologice şi a facilităţilor de care dispune, un diagnostic genetic avansat şi responsabil, acoperind patologii diverse: ginecologice, pediatrice, oncologice, hematologice, neurologice, oftalmologice, endocrinologice.

 

Domeniile principale de expertiză sunt: biologie moleculară, citogenetică, arrayCGH și secvenţiere Next Generation.

 

Pentru informatii suplimentare va rugam contactati Mihaela Stoica - Coordonator Marketing Personal Genetics la tel: 0742 019 028 sau e-mail: mihaela.stoica@personalgenetics.ro .

 


inapoi la toate noutatile