Cariotipul postnatal

8 decembrie 2014 | vezi toate noutatile »

 

 

Ce este cariotipul postnatal?

 

Cariotipul postnatal analizeaza cromozomii pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, astfel se pot depista boli genetice ca sindromul Down, Patau , Edwards, etc.

 

Cand se recomanda cariotipul postnatal?

 

Cariotipul postnatal, realizat prin prelevarea de probe din sange periferic, poate fi efectuat atat la nou-nascuti, cat si la copii, adolescenti sau adulti, in urmatoarele situatii:

- nou-nascutii prezinta malformatii congenitale multiple, majore si/sau minore

- copii si adolescentii prezinta tulburari, fizice sau psihice, ale dezvoltarii sexuale;

- cuplul de adulti intampina probleme de reproducere, cu un istoric care include avorturi spontane, nou-nascuti cu malformatii, nou-nascuti morti;

- pacientii au sindroame cu instabilitate cromozomiala;

- pacientii sunt expusi la agenti teratogeni (radiatii, substante chimice) care determina mutatii genetice.

 

Cariotipul postnatal mai poate include analiza cromozomilor din aspirate medulare (maduva spinarii) sau biopsii tumorale, menita sa evidentieze clonele celulare si o eventuala neoplazie. Cariotipul de acest tip are drept scop si stabilirea diagnosticului si prognosticului, cat si urmarirea evolutiei in urma tratamentului. In situatia unui transplant de maduva sau de celule stem, cariotipul poate fi realizat si pentru evidentierea grefarii.

 

Cariotipul postnatal este de 2 tipuri standard/conventional si molecular. Noutatea intervine la cariotipul molecular care are la baza tehnica arrayCGH, prin care se pot detecta simultan aditii sau pierderi de material genetic ale unor regiuni cromozomiale (precum deletii, duplicatii sau trisomii) cauzatoare de sindroame genetice. Rezolutia este de cel putin 20 de ori mai mare decat cea obtinuta prin cariotiparea conventionala.

Pentru mai multe detalii consulta medicul genetician.


inapoi la toate noutatile