Cariotipul Molecular Prenatal (arrayCGH) - Diagnosticul optimizat a 124 de sindroame genetice asociate cu anomalii congenitale si dizabilitate intelec

12 mai 2014 | vezi toate noutatile »

Ce este tehnica microarray (arrayCGH)?

 

Microarray este un nou test genetic care folosește o tehnologie de avangardă ce permite identificarea unor dezechilibre la nivelul cromozomilor, care sunt mai mici decât cele care pot fi detectate cu microscopul electronic.

 

Tehnica microarray permite compararea la nivel molecular  a normalului cu patologicul identificând diferențele existente.

 

Pe lângă aplicațiile de cercetare ale tehnologiei microarray, în practica medicală testele array Comparative Genome Hybridization (aCGH) - sunt utilizate in mod curent pentru diagnosticarea bolilor genetice, ca diagnostic post-natal și din ce în ce mai frecvent și ca diagnostic pre-natal și pre-implantare în cazul fertilizării in vitro (FIV).

 

Cele mai obișnuite aplicații în prezent sunt cele pentru diagnostic prenatal, investigarea pacienților care prezintă retard intelectual și/sau neuro-motor, autism, malformații congenitale

Care sunt avantajele testarii arrayCGH?

 

- Examinarea intregului genom (“cariotip molecular“) intr-un singur test (echivalent cu sute-mii de teste FISH sau MLPA)

- Rezolutie mult mai mare (200kb - 200 pb) in comparatie cu cariotipul clasic (>10Mb) sau FISH (~35–200kb)

- Poate detecta microdeletii, microduplicatii, re-aranjamente cromozomale nebalansate, diferite grade de mozaicism, crescand șansele de a detecta modificările genetice responsabile de patologia investigată până la 99%;

- Capacitate de localizare precisa a aberatiilor cromozomiale

- Timp redus de realizare - nu necesita cultivarea celulelor (ca in cazul cariotipului clasic), ci numai cateva micrograme de ADN

- Timp redus de interpretare a datelor - cu softuri specializate

- Se optimizează planul de management și tratament al bolii;

- Poate fi rafinat prognosticul, creșterea componentei predictive a diagnosticului;

- Se poate face screening țintit membrilor din familia pacienților diagnosticați, pentru a identifica starea de purtător;

Care sunt limitarile testarii arrayCGH?

 

- Unele anomalii cromozomiale nu pot fi detectate prin aCGH (translocații, inversii, grade reduse de mozicism, poliploidii, mutatii ale genelor (SNP), disomii uniparentale), de aceea uneori un rezultat normal nu exclude în totalitate existența unor anomalii ale ADN;

- Poate identifica modificări cromozomiale care sunt comune în populația generală și nu au nici o semnificație patologică, cum ar fi modificările denumite “copy number varation” (CNV) ce pot complica diagnosticul si sfatul genetic.

- Pentru a elucida aceste variații este necesară confruntarea unor baze de date complexe (accesibile gratuit sau contra-cost) și de asemenea este necesar uneori să fie testați și părinții.

- Nu poate fi utilizat ca instrument de screening pentru bolile monogenice.

 

Cariotip Molecular Prenatal (arrayCGH) este o platforma de diagnostic genetic care identifica prezenta sau absenta unor anomalii genomice sau cromosomiale responsabile pentru 124 din cele mai frecvente si severe sindrome si boli genetice cauzate de trisomii, aneuploidii, micro-deletii si duplicatii: toate aneuploidiile cromozomiale (Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter, XYY, Triplu X) si 117 sindroame cu adnotatie OMIM compatibile cu definitia ISCA si cu posibilitatea acordarii de consult genetic.

 

Rezolutia este de 50 – 100 de ori mai mare decat prin analiza citogenetica clasica. Proba de analizat este recoltata prin: amniocenteza si biopsie vilozitati.

 

Acest test utilizeaza o platforma ce cuprinde 60,000 oligonucleotide (60K). Designul este optimizat pentru diagnosticul prenatal si elimina posibilul exces de informatie care este obtinut de testele microarray de serie. Testul detecteaza orice anomalie genetica ce implica pierderea de material genetic (micro-deletii, monosomie cromosomiala sau nulisomie) sau castigul de material genetic (duplicatii/amplificari, trisomii) cu o rezolutie minima de 275 kilo baze pentru intreg genomul si 165 kilo baze in regiunile de interes clinic.

Cui se adreseaza Cariotip Molecular Prenatal (arrayCGH)?

 

Aceasta tehnologie se adreseaza pacientelor cu una sau mai multe modificari ecografice, caz in care Cariotipul Molecular Prenatal inlocuieste cariotiparea citogenetica clasica.

 

De asemenea in cazul produsului de conceptie tehnica array CGH are potentialul de a detecta mai multe anomalii decat metoda clasica.

 

Este important consultul genetic inainte si dupa testare pentru a ne asigura de utilizarea si interpretarea corecta a rezultatelor testului si a intelegerii limitarilor testului.

 

O comparatie recenta a tehnicii clasice de cariotipare fata de tehnica arrayCGH releva faptul ca la nivel mondial si european diagnosticul prenatal prin metode invazive  ar trebui sa beneficieze de avantajele si potentialul tehnicii arrayCGH.

 

 - 6% din gravidele cu anomalii ecografice si cariotip normal prezinta modificari sub-microscopice ce pot fi detectectate doar cu metoda arrayCGH

- 1.7% of din gravidele cu varsta avansata sau pozitive la screeningul prenatal de trimestru II, cu cariotip fetal normal prezinta modificari sub-microscopice ce pot fi detectate doar cu metoda arrayCGH

- testul CGH-array a confirmat toate modificarile genetice (aneuploidii, aberatii structurale) care au fost detectate sau sugerate de cariotiparea conventionala

 - arrayCGH este recomandata in toate cazurile care prezinta modificari ecografice

- Se recomanda folosirea unor teste arrayCGH special concepute pentru diagnosticul prenatal

 

Durata testul: 7 -10 zile lucratoare

Pretul testului Cariotip Molecular Prenatal (arrayCGH): 2.640 lei

 
Pentru informatii suplimentare si programari apelati Call Center la 021 311 0776.

inapoi la toate noutatile