Autismul este o boala genetica

5 martie 2015 | vezi toate noutatile »

Noile studii ale genelor sugereaza ca sunt sute de tipuri de autism

 

1 din 68 de copii sunt diagnosticati cu autism conform CDC’s Autism and Development Disabilities Monitoring (ADDM)

- Autismul apare in toate tipurile de rase umane, etniile si grupurilor sociale

- Autismul apare de 5 ori mai mult la baieti (1 din 42) decat la fete (1 din 189)

- Studiile din Asia, Europa si America de Nord au identificat o medie de 15 persoane cu autism. Un studiu din Korea de Sud a identificat o prevalenta/incidenta de 2.6%

- In 2006-2008, aproximativ 1 din 6 copii in Statele Unite are o dizabilitate din cele mici, de la cele de vorbire pana la cele de dezvoltare intelectuala, paralizia cerebral, autism

Sursa: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

 

Cercetatorii aduna toate informatiile din punct de vedere genetic despre autism, cautand sa obtina o baza de date completa care sa foloseasca la identificarea autismului si gasirea unor tratamente adecvate.

In acest articol o sa vorbim de mai multe cazuri de autism si despre punctele comune sau diferentele dintre acestea.

Intr-unul din aceste studii au fost atent monitorizati 2 baieti de 16 ani, diagnosticati cu autism.  S-a observat ca aveau comportamente asemanatoare in ceea ce priveste utilizarea computerului, ca cel mai folosit obiect. Chiar daca au acest comportament comun, modul in care se manifesta atunci cand folosesc computerul este diferit. Datorita acestor diferente comportamentale de la o persoana autista la alta medicii clinicieni intampina dificulati in diagnosticare.

Informatiile obtinute in urma testelor genetice ii ajuta pe cercetatori sa construiasca taxonomia autismului si sa inteleaga cauza diversitatii acestei boli.

De ceva vreme cercetatorii cunosc boli genetice apropiate de autism, ca Sindromul Rett si Sindromul X fragil, in cazul carora pacientii au modificari in aceleasi gene si au adesea simptome similare. In ultimii 10 ani evolutia tehnologiei de secventiere si analiza a ADN-ului a determinat identificarea asemanarilor cele mai intalnite la persoanele care au autism idiopatic sau cel de cauze necunoscute. Incepand de la jumatatea anului 2000, prin tehnologia microarray s-a descoperit ca persoanele cu autism au tendinta sa poarte mai multe CNV (copy number variation), deletii si duplicatii ale ADN-ului din mai multe gene.

 

Pentru investigarea asemanarilor, unii cercetatori studiaza sub-grupuri de persoane cu aceleasi modificari cromozomiale.  Un astfel de studiu s-a realizat pe un esantion de 200 persoane cu modificari cromozomiale. Rezultatele studiului au aratat ca 20% din aceste persoane cu deletii in regiunea 16p11.2 si 10% din persoanele care au duplicatii in aceeasi regiune au autism.

In ultimii 2-3 ani, a devenit fezabil sa se studieze mai in amanunt ADN-ul pacientilor cu autism prin analizarea tuturor secvențelor de codificare de proteine ​​în genomul lor. Aceasta abordare a descoperit ca multe persoane cu autism au mutatii genetice care nu se gasesc la cele sanatoase, dar doar cateva persoane cu autism au aceleasi mutatii. Chiar daca au fost analizati mai mult de 2.500 pacienti cu autism nu s-au gasit aceleasi mutatii. Recomandarea ar fi sa se studieze pe un esantion mai mare. De aceea incepand cu 2011 a inceput o colaborare intre geneticienii din Belgia, Olanda, Suedia, Australia si China pentru crearea unei baze de date cu pacienti care au autism sau un retard in dezvoltare. Acest lucru a oferit cercetatorilor acces la informatii genetice despre mai mult de 6000 de adulti si copii cu autism.

Au identificat persoane cu mutatii in oricare dintre cele 200 de gene care sunt implicate in autism. Aceste persoane au fost testate, s-au masurat si analizat caracteristicile fetei si a capului, teste de limba, aptitudini motorii si cognitive. Astfel au putut identifica profile ale fiecarui sub tip genetic de autism.

Sursa: http://www.wired.com/2014/11/autism-genetics/

 

Unii cercetatori sustin ca personalitati mondiale ca Isaac Newton (1643–1727), Nikola Tesla (1856-1943) and Albert Einstein (1879–1955) au avut sindromul Aspenger, o forma mai slaba de autism.

Nu toti cercetatorii sunt de accord cu aceste afirmatii deoarece considera ca nu sunt informatii suficiente pentru a pune un diagnostic.



inapoi la toate noutatile