21 decembrie 2015

1 ianuarie 2011 | vezi toate noutatile »

21 decembrie 2015 termen limita primire probe pentru testare:

Biologie Moleculara:

Beta-talasemie (69 mutatii),

Detectia mutatiilor in genele GJB2, GJB6, GJB3, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4,TMC1, MYO15A, MYO7A asociate surditatii non-sindromice (APEX) ,

Detectia mutatiilor ATP7B in boala Wilson (APEX: 97 mutatii),

Detectie mutatii genetice asociate fibrozei chistice,

Detectia mutatiilor in gene asociate infertilitatii masculine,

Detectia mutatiilor din gena SMN1/SMN2 in amniotrofia spinal,

Detectia mutatiilor in gena FGFR2 - Sindrom Crouzon,

Detectia mutatiilor in gena FGFR3 - Acondroplazie, Hipocondoplazie – APEX,

Detectia mutatiilor din gena CYP21 A2-hiperplazie adrenaliana congenital,

Diagnostic prenatal – analiza diverse mutatii din lichid amniotic /vilozitati coriale,

Determinare risc cancer ereditar de san si ovar, Detectie mutatii in genele BRCA1/ BRCA2,

 FAP (APC)-Polipoza adenomatoasa familiala,

MUTYH-Polipoza asociata,

Cancer ereditar colorectal nonpolipozic/Sindrom Lynch (secventiere MLH1/MLH2/MSH6),

Instabilitate microsatelitara (MSI) in cancer colon, ALK 4 EML-FISH), IDH 1&2, LOH1p19q, MGMT,

Detectia mutatiilor genei CALR-EXON 99CAL TIP1 SI TIP2,

Detectia mutatiilor in gena MPL-EXON 10(W515L,W515K,W151A,W515R),

Detectia si cuantificarea mutatiei V617F in gena Jak2,

Imunofenotipare,

Cariotip molecular prenatal din lichid amniotic/vilozitati coriale (tehnica arrayCGH)

 

Eliberarea rezultatelor pentru probele primite conform acestui program, se va face in perioada 04.01.2016- 25.01.2016, in functie de tipul determinarii. Data de eliberare a acestora va fi mentionat la primirea probelor.


inapoi la toate noutatile