Laborator analize genetice

Teste pentru diagnostic in oncologie

Analiza Prosigna se efectuează pe țesuturi in blocuri de parafină care au fost prelevate în timpul biopsiei inițiale sau prin excizie chirurgicale.

Cercetările sugerează că testul poate fi utilizat pe scară largă pentru a ajuta la luarea deciziilor de tratament bazate pe riscul unei recurențe la distanță (cancerul revenind într-o parte a corpului departe de sân) în decurs de 10 ani de la diagnosticul unui cancer mamar cu receptori hormonali pozitivi, si cu unul până la trei ganglioni limfatici pozitivi pentru femeile aflate în postmenopauză.

Testul Prosigna se bazează pe analiza unui profil genetic alcătuit din 50 gene. Nivelul de activitate al acestor gene afectează comportamentul cancerului, inclusiv cât de probabil este să crească și să se răspândească. Acest test este utilizat pentru orienta luarea deciziilor cu privire la initierea sau nu a chimioterapiei după intervenția chirurgicală. O femeie având cancer mamar cu un risc de recurență mic nu necesită tratament chimioterapic.

Testul PROSIGNA a fost aprobat de către FDA în septembrie 2013 si este inclus in urmatoarele ghiduri: ASCO, NCCN, ESMO, St. Gallen, ghidurile spaniole SEOM si germane AGO.

Rezultatul contine 5 indicatori importanti

  1. Scor clar de risc de recurenta: un scor numeric de la 0-100 care este corelat cu riscul de recidiva pe o distanta de 10 ani
  2. Subtip specific intrinsec: Prosigna identifica subtipul tumoral molecular al cancerului mamar comparand profilul genetic alcătuit din 50 gene si un esantion cu profilele cunoscute a celor 4 subtipuri tumorale intrinsece
  3. Evitarea tratamentului chioterapeutic
  4. Posibilitatea unei recidive in 10 ani: un procent care relaționează ROR pentru supraviețuirea fără recurență la distanță de 10 ani
  5. Clasificarea riscului specific: bazat pe ROR si statusul nodulilor pentru a atribui un rezultat de risc scazut, intermediar si inalt.

 

IHC (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Instabilitate microsatelitara (MSI) in cancerul de colon

Teste pentru diagnostic in onco-hematologie

Teste pentru diagnostic in hematologie

Detectia mutatiei G1691A in gena factorului V (Leiden)
Detectia mutatiei G20210A in gena factorului II
Detectia mutatiilor C677T, A1298C in gena MTHFR
Detectia mutatiei G1691A in gena factorului V (Leiden)
Detectia mutatiei G20210A in gena factorului II
Detectia mutatiilor C677T, A1298C in gena MTHFR
Detectia mutatiei -645 4G/5G in gena PAI
Detectia mutatiei V34l in ge

 

 

Detectia mutatiei G1691A in gena factorului V (Leiden)
Detectia mutatiei G20210A in gena factorului II
Detectia mutatiilor C677T, A1298C in gena MTHFR
Detectia mutatiei -645 4G/5G in gena PAI

Teste moleculare de diagnostic prenatal

Teste de diagnostic citogenetic

Teste moleculare pentru diagnostic in infertilitate masculina

Teste moleculare pentru diagnostic in patologie infectioasa

Teste moleculare pentru diagnostic in patologie diversa

Teste moleculare pentru diagnostic in boli genetice

Teste moleculare pentru diagnostic in boli neurologice

Teste moleculare de farmacogenetica

Teste moleculare citogenetice

Diverse

Teste citologie

Teste imunohistochimie

Teste histopatologie